研究表明，新的DNA测试，以确定怀孕唐氏综合症准备临床使用

一种新的基于DNA的产前血液测试，可以令人惊讶地减少鉴定综合征鉴定怀孕所需的风险诊断程序的数量，准备被引入临床实践中。测试可以提前10周内妊娠，对唐氏综合征处于高风险的妇女提供。这些是在线在线发布的国际上在线在线上发布的药物的遗传学。这项迄今为止规模最大、内容最全面的研究调查了近1700名有染色体异常高风险的孕妇，其中212人患有唐氏综合症。

这项研究是由医学部的Jacob Canick博士和Glenn Palomaki博士领导的筛选和特殊测试部门病理包括来自Sequenom, Inc.和Sequenom分子医学中心的科学家，加州圣地亚哥Sequenom中心，以及加州大学洛杉矶分校的一个独立学术实验室。

的测试鉴定了98.6%的唐氏综合症怀孕，虽然只有0.2％的正常怀孕被错误地称为阳性。该测试很少未能提供临床解释（0.8％）。这些调查结果以及从测试如此大量样本中学到的详细信息，证明新测试将在考虑侵入性测试时提供给女性的高效。

“利用当前的筛选方法，每30名女性中的一个约一中，提供了随访的侵入性诊断程序 - 羊膜穿刺或绒毛膜绒毛采样（CVS） - 将被发现有一个怀孕患有唐氏综合症。我们希望基于dna的检测能更准确地确定哪些女性应该接受侵入性诊断检测。因此，大多数需要做羊膜穿刺术或CVS的孕妇都会被发现患有唐氏综合症。”Canick医生说。

帕洛马基博士补充说，“如果这项新检测如我们所述的那样使用，几乎所有正常妊娠的女性都可以避免侵入性诊断程序及其相关的焦虑、成本和胎儿丢失的可能性。”

唐氏综合征，也叫21三体综合征，是一种染色体疾病，包括智力发育迟缓、典型的面部特征，通常还有心脏缺陷。在美国，每年550个新生儿中就有一个患有唐氏综合征。当一个人的每个细胞有三个而不是通常的两个21号染色体副本时，唐氏综合症就会发生。目前产前筛检对于衰减综合征结合母亲年龄与孕产妇血清标记和超声标记的信息中的孕妇年龄和妊娠三个妊娠三个月。虽然这些测试可以检测到唐氏综合征患者的高达90％，但它们也错误地识别2％至5％的正常怀孕作为正常的态度。新的基于DNA的测试将降低这种“假阳性”速率，同时保持检测率。

“对综合征的产前筛查和诊断已经是常规产前护理的一部分，几十年来，据估计，目前涉及美国所有孕妇的近三分之二，”Canick博士说。“随着这种新的基于DNA的测试的可用性，更多的女性将选择筛选筛选，因为羊膜内腔内和CVS程序所产生的安全性增加。”美国疾病控制和预防中心于1995年估计，每200名侵入性约为一个诊断程序会导致妊娠流产。

这个行业赞助的项目，授予dr。2008年，Canick and Palomaki and Women & Infants医院在全球27个产前诊断中心招收了4500名妇女。在母婴医学专家和围产期遗传学主任芭芭拉·奥布莱恩(Barbara O'Brien)医学博士的指导下，妇女和婴儿也是注册中心之一。

“筛检的本质不是诊断，而是提供有关妊娠可能受艾滋病影响的机会的信息遗传紊乱ETC。多年来，我们依赖于筛选测试，这具有相当重大的假阳性率，因为这是可用的最佳筛选，“奥布莱恩博士说。”但是能够获得基于DNA的测试，可以在怀孕早期完成将为我们提供更多信息，以便我们可以更好地指导哪些患者应考虑诊断测试。“

妇婴医院是一家国际性的产前筛查研究中心。三十多年来，dr。Canick和Palomaki与其他人合作，发展和改进唐氏综合症和其他胎儿畸形的筛查试验。1988年,Drs。Canick和Palomaki参与了三重标记筛选的开发。该小组能够将其发现转化为目前在世界各地使用的产前筛查测试。1998年，Canick博士的实验室是美国第一个提供四种标记筛选的实验室，在过去的十年里，国家卫生研究所(NIH)的实验室中心资助了FASTER试验，该试验比较了早期和中期妊娠的筛选。

今天宣布，该实验室开发的检测方法MaterniT21的一个版本已经通过临床研究验证，现在可以通过clia认证和cap认证的Sequenom分子医学中心使用。Sequenom, Inc.的董事长兼首席执行官Harry F. Hixson Jr.博士说:“我们很幸运地在临床研究中合作，并很自豪地提供服务，以协助专家和首席执行官高风险让患者对自己的怀孕做出更明智的决定。”

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