研究人员发现一个基因的改变与智力障碍,癫痫和自闭症特征
(欧宝娱乐地址医学Xpress)——弗吉尼亚联邦大学医学院的研究人员使用一个国际研究小组的同事,已经确定了一个基因可能导致神经发育障碍,包括智力障碍、癫痫发作和自闭症谱系障碍。
分子的发现可能有一天改变诊断实验室评估的方式DNA个人的评价对于某些神经发育障碍或自闭症谱系障碍,与更多的仔细考虑放在非常小基因变化可能影响基因表达。
染色体微小缺失——一件极小的损失会导致突变的遗传物质——曾被观察到在神经发育障碍患者或自闭症谱系障碍。几乎没有研究更紧密地评估个体遗传因素在这些地区,直到现在。
在一项研究发表在10月份发布的美国人类遗传学杂志》上,团队由联邦和组成人员来自美国,Europe, Canada and Australia, and more than 20 institutions, conducted a large-scale characterization of a microdeletion syndrome previously implicated in neurodevelopmental abnormalities. The findings suggest that the impact of both notable and slight mutations at a select locus may account for approximately 1 percent of the overall disease risk in autism spectrum disorders.
根据首席研究员,莎拉·h·Elsea博士,副教授在儿科和人类联邦部门和分子遗传学,研究小组发现了基因,MBD5,唯一致病基因2 q23.1缺失综合症。ob体育开户网址MBD5功能调节许多基因的表达,并负责这些人的核心临床特征,包括智力障碍、癫痫和自闭症谱系障碍。他们还表明,自闭症和MBD5之间的联系。
“这个项目显示,单个基因的改变可以足以引起神经发育障碍包括智力障碍,癫痫发作和自闭症谱系障碍,”Elsea说。“对这个基因的进一步研究可以帮助我们理解疾病的过程,会导致自闭症和其他发育异常。调查结果表明,大约有1%的自闭症谱系障碍病例可能是由于基因的变化。
“这些研究的一个结果是,根据突变的类型,疾病的严重程度可以预测和干预早期开始,所有个人可能改善结果。我们希望这些发现将推动诊断实验室改变他们的评估方式基因在神经发育障碍的诊断,提高诊断和通知父母对于家庭患自闭症谱系障碍。”
Sureni Mullegama, Elsea的实验室的研究生,第一作者的研究中,将旅游呈现这些发现同事联合美国社会中人类遗传学/国际人类遗传学大会在蒙特利尔,加拿大于10月11日至15日举行。
Elsea的团队继续探索时受影响的基因通路MBD5不是足够数量或正常运作获得进一步了解神经发育障碍,包括自闭症谱系障碍和其他更严重的遗传综合征,在生化水平有关。
进一步探索
