基因突变早期预测、严重的肾脏疾病

最常见的肾脏疾病在家庭里流传,常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)影响到400年的1000个人和特点是肾囊肿。这种情况慢慢恶化,会导致肾功能衰竭。

大多数ADPKD病例出现在成年人,但一些患者出现严重症状的疾病在童年早期。新的研究表明,这些严重影响患者携带,除了预期的遗传缺陷,进一步加剧疾病的突变。这项研究,由Carsten伯格曼博士(Bioscientia中心人类遗传学殷格翰集团和德国的亚琛工业大学)和他的同事们发表在即将出版的杂志上的美国社会肾脏学(JASN)出版的《美国肾病学会. .

研究人员研究了八个谱系中,严重影响患者的只有家庭成员基因突变导致ADPKD以外。

分析显示,使疾病恶化并造成额外的突变和严重的早期症状。

“我们的发现为理解是至关重要的多囊肾疾病,他们可以帮助解释为什么一个家庭成员可能会深刻影响而另一个只显示轻微的临床特征,“伯格曼博士说。他补充说,类似的事件可能发生在其他疾病的严重性。

结果可能有助于临床医生,因为他们为ADPKD患者提供遗传咨询,尽可能少知道他们未来的孩子们能够发展早期,严重的形式的疾病。这些发现可能有助于调查人员设计ADPKD的新疗法。