与炎症性肠病相关的罕见基因变异

一欧宝娱乐地址个国际科学家团队，包括来自卡罗林斯卡学院的研究人员，已经发现了几种易导致IBD(炎症性肠病)的罕见基因变异。这项研究为疾病的发病机制提供了新的见解，并表明下一代测序可能加快常见复杂疾病的个性化治疗。

常见的慢性病如冠心病如高血压、肥胖、糖尿病、哮喘、类风湿性关节炎、炎症性肠病等遗传素质，和数以百计的易感基因最近被确认了。与轻微增加的风险相关的DNA变异可以在一般人群中经常发现，但在这些复杂的疾病中，罕见的基因变化的致病相关性往往是未知的。

整个的精确测序人类基因组一个大型国际科学家团队，包括来自卡罗林斯卡研究所的研究人员，现在已经使用这种方法在56个已知易患克罗恩病(CD)的基因中寻找罕见的DNA变异，IBD的两种主要形式之一，并伴有溃疡性结肠炎。在他们的研究中，包含这些基因的基因组区域已在350名克罗恩病患者和350名健康对照者中重新测序，并在来自不同国家的16054名克罗恩病患者、12153名溃疡性结肠炎患者和17575名对照者中进一步测试了一些新发现的罕见变异的风险效应。

“研究结果表明，即使是在同一基因中，罕见的和常见的DNA变异在决定一个人患病的风险方面都很重要。炎症性肠病卡罗林斯卡学院生物科学与营养学系的副教授Mauro D’amato说，他领导了这项研究的瑞典部分。这一观察结果，如果它在复杂疾病中变得普遍，可能意味着在个别患者中常规地寻找额外的变异。随着人类基因组测序的成本迅速降低，我们应该为未来的临床应用和改进的诊断装备良好。”

克罗恩病和溃疡性结肠炎表现为胃肠道的慢性炎症，终生症状包括腹痛、腹泻、直肠出血、溃疡、体重减轻和虚弱。超过1%的普通人群受到影响，目前无法治愈，最严重的病例往往需要手术治疗。

这项研究发表在顶级期刊上自然遗传学起源于欧洲和美国几个实验室的国际合作，以及国际IBD遗传联盟(IIBDGC)的贡献。通讯作者是美国哈佛大学和麻省理工学院布罗德研究所的Manuel Rivas博士和副教授Mark Daly。

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