科学家通过转向胎儿血红蛋白来逆转镰状细胞贫血

在出生后不久，人类婴儿从生产含氧胎儿血红蛋白的血液过渡到含有成人血红蛋白蛋白的血液中。对于镰状细胞疾病的儿童，从胎儿到成人形式的血红蛋白的过渡 - 血液中的氧携带蛋白质 - 标志着贫血的发作和疾病的痛苦症状。

现在，霍华德休斯医学院（HHMI）调查仪斯图尔特H. Oruart H. Oruart H. Oruarth H. Oruart H. Oruart H. Oruart H. Oruarth，Dana Fareber癌症研究所和哈佛医学院表明，沉默称为Bcl11a的蛋白质可以重新激活成年小鼠的胎儿血红蛋白产生逆转镰状细胞疾病。新发现，2011年10月13日报道，在科学表达揭示BCL11A是关闭胎儿血红蛋白产生的主要因素之一。

“我认为我们已经证明细胞中的单一蛋白质是一种靶，如果干扰，将提供足够的胎儿血红蛋白，以使患者更好，”orkin说。“一旦我们理解血红蛋白切换机制，就已经打开了胎儿血红蛋白的三十年了，这是目标的第一个证据。”

BCL11A可能是一个套件套件中的十几个因素，影响胎儿血红蛋白水平，但新的研究提供了难以证明的是调节胎儿血红蛋白产生的关键参与者之一。通过结合DNA和调节基因表达，BCL11A用作阻遏物。

镰状细胞性贫血是一种影响血红蛋白产生的遗传疾病。据估计，美国在美国多达10万人以及世界其他地区的更多人，特别是疾病。血红蛋白基因中的单核苷酸变化导致血红蛋白蛋白中的氨基酸取代来自谷氨酸至缬氨酸。所得蛋白质粘在一起形成长纤维并导致不规则，新月形红细胞的发育。

它对科学家或临床医生毫不秘诀，提升人类镰状细胞患者的胎儿血红蛋白可以帮助缓解疲劳和腹部和骨骼疼痛的痛苦和骨骼疼痛。虽然已经发现少量药物可以增加胎儿血红蛋白，但生物医学研究人员已经花了几十年的速度，用于控制从胎儿到成人血红蛋白的转变的基本分子机制。ob欧宝直播nba最近的基因组协会研究有助于缩小搜索少数基因，现在，在转基因小鼠中的批判性“原则上”试验中，由orkin领导的团队确定了BCL11A在夯实胎儿血红蛋白的产生时的关键作用。

胎儿血红蛋白不同于成体形式的蛋白质的亲和力氧气。胎儿血红蛋白的生产开始妊娠约两个月，并有助于提供氧从母亲的血液到发展胎儿。出生后约3-6个月，胎儿血红蛋白几乎完全被成年血红蛋白所取代。时间，注意事项说明，为什么镰状细胞患者在出生后几个月后才能经历疾病的症状。

药物治疗药剂羟基脲有助于在一些患者中增加胎儿血红蛋白，并减少镰状细胞的痛苦事件的数量。但药物并不均匀有效，有几个副作用，其作用方式未知。

甲骨节注意到镰状细胞是第一个科学家确定血红蛋白中的单氨基酸变化的先天性疾病，这是引发这种情况的血红蛋白。他说，这项工作是在60年前完成的，但知识从未告知过疾病治疗。

提高胎儿血红蛋白的数量，作为临床医生和研究人员认为胎儿和研究人员很久以前认为胎儿血红蛋白的水平在个体中，那些表达更多胎儿形式的伤害细胞患者的胎儿血红蛋白的水平和研究人员来说是一种理想的蛋白质体验较少的疼痛发作。“你拥有的胎儿血红蛋白越多，”甲板更好，注意到胎儿蛋白质的升高似乎没有毒性副作用。“如果它产生胎儿血红蛋白，细胞并不关心。”

通过遗传操纵镰状细胞疾病的小鼠模型的遗传操作来完成新的研究，展示在未来，基因治疗可能是可行的。了解目标蛋白质也意味着寻找新药来管理生产胎儿血红蛋白可以转移到更高的档位。最后，新工作持有希望为其另一种称为亚马林群体的其他先天性血液疾病设计新的治疗，这也是由于成年血红蛋白的批量生产而引起的。

现在已经确定了这个关键开关，orkin断言，镰状细胞和其他血红蛋白疾病的强大新疗法的机会将变得更加明显：“在过去的20年里，我们一直在黑暗中射击箭头，希望击中目标。现在我们可以看到目标，这是一个有意义的目标。“

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