2011年10月18日

斯克里普斯启动全基因组测序研究，以寻找特发性疾病的根本原因

斯克里普斯健康

斯克里普斯健康公司今天宣布，它启动了一项创新的临床研究，利用全基因组测序来帮助确定人类特发性疾病的原因，这些疾病是严重、罕见和复杂的健康状况，无法诊断或对标准治疗无效。

全基因组测序是一种准确诊断和治疗罕见病的新方法医疗情况下．全基因组测序提供了所有60亿数据点的信息人类基因组．这比目前的测序技术标准——DNA阵列——多出3000多倍的数据，后者提供多达100万个碱基对的基因型信息。

“我们现在正处于医学的一个转折点，我们可以观察一个人的整个遗传密码，并以一种以前从未有过的方式检查他们的生物学基础，”斯克里普斯健康公司(Scripps Health)的首席学术官、该研究的首席研究员埃里克·j·托波尔(Eric J. Topol)博士说。“对于那些一直在徒劳地寻找自己无法解释的疾病原因的患者，全基因组测序可能提供重要的、可能挽救生命的答案。”

基因组测序的应用在去年取得了重大飞跃，当时威斯康星医学院和威斯康星儿童医院的医生和科学家宣布首次成功使用该技术诊断和治疗患者。四岁的尼克·沃尔克患有一种未确诊的肠道疾病，医生认为是晚期疾病。基因组测序发现了导致尼克疾病的单一突变，导致了脐血移植，挽救了他的生命。

到目前为止，美国只有少数机构将全基因组测序用于诊断患者、预测疾病风险和了解健康等目的。随着整个人类基因组测序的成本和时间大幅下降——尽管解释结果所需的时间仍然相当长——医疗团体正逐渐更容易获得这项技术。

斯克里普斯的这项新研究——被称为IDIOM，是人类特发性疾病的缩写——被认为是迄今为止对成人特发性疾病的第一次全基因组测序研究。斯克里普斯计划与其他参与不同类型全基因组测序研究的医疗和研究中心合作，分享关键发现。

斯克里普斯预计，这项新研究最初将包括最多6名参与者，其中大多数将由斯克里普斯下属的医生推荐。该研究的两名参与者预计将是俄克拉荷马州塔尔萨圣弗朗西斯医院的儿科患者。数据分析将由斯克里普斯转化科学研究所(STSI)提供，这是斯克里普斯健康中心与斯克里普斯研究所合作的一个主要研究项目。

STSI生物统计学和生物信息学主任Nicholas Schork博士说:“在临床应用全基因组测序时，要弄清与人类基因组相关的海量数据是最大的挑战之一。”“在斯克里普斯，我们已经积累了我们认为是世界上最优秀的基因组分析团队之一，他们已经开发出了创建方法的专业知识，这些方法需要筛选和分析非常复杂的人类特征和疾病的遗传基础。”

斯克里普斯召集了一个由来自广泛的医学专业的医生组成的小组，对IDIOM研究的患者病例进行审查和选择。预计该小组将在10月底开始审查第一批潜在病例。研究参与者的选择将不限于任何特定的疾病类型、年龄范围、性别或种族。

为了有资格参加这项研究，每个患者和他们的父母都必须提供唾液和血液样本。斯克里普斯习语研究的研究人员将与参与者及其医生就诊断和可能的治疗方案进行磋商。虽然这项研究的目的是找到每个参与者的特发性疾病的根本原因，但研究中的患者不能保证全基因组测序就能解决他们的问题。

根据美国医学研究所(IOM)最近的一份报告，罕见疾病共同影响着数百万美国人的各个年龄段。在被归类为罕见疾病的5 000至8 000种疾病中，有些只影响少数人，而另一些则影响数千人。这些疾病大多数是遗传的或具有遗传成分。美国国家卫生研究院(NIH)已经承认需要一到五年的时间才能达到适当的标准诊断在33%的罕见疾病患者中，五年以上的患者占15%。