新的多动症发现

罕见和常见遗传变异的结合可以在与注意力缺陷多动障碍（ADHD）有关的生物学途径中起作用。

加的夫大学科学家去年透露，患有这种疾病的儿童像自闭症患者一样，比未受影响的人更有可能携带重复或省略的小型DNA细分市场。复制号码变体（CNV）。研究结果表明，罕见的遗传变异会导致多动症风险。已经发现了自闭症，精神分裂症和智力残疾。

现在，在EIR和苏格兰的同一团队和同事进行的一项更广泛的研究复制了最初的发现，即这些大，罕见的CNV在ADHD儿童中比一般人群中更为普遍。他们的发现还表明，称为单核苷酸多态性（SNP）的一种更常见的遗传变异类型也可能与ADHD风险有关。很难识别ADHD和自闭症等疾病的特定常见遗传变异。然而，新研究发现，稀有和常见的遗传变异似乎都会影响相同的生物学途径，发现发现不同类型的遗传变异会影响与该疾病有关的相似途径。

注意缺陷多动障碍其特征是极端不安，烦躁，集中问题和冲动，导致社会和教育困难。许多受影响的孩子也有自闭症谱系障碍，自闭症类型症状，阅读障碍，发育问题，运动协调困难和行为困难。在去年发表的研究中，加的夫小组分析了来自366名ADHD儿童的数据。对于新的研究，他们研究了两倍 - 727 - 仍然发现罕见的CNV比没有这种情况的儿童更普遍。

该团队还检查了更常见的SNP变体，发现患有或没有多动症的儿童之间没有显着差异。然而，与CNV变体相关的13个生物途径也与SNP变体相关联。确定的途径影响中枢神经系统的发展，四个与胆固醇有关，胆固醇是大脑的重要组成部分。

Professor Anita Thapar, Professor of Child and Adolescent Psychiatry at Cardiff University’s School of Medicine, who led the study, said: "These results replicate our finding last year that large, rare copy number variants are significantly more common in children with ADHD than those unaffected. However, we also show that other genetic variants need to be examined and SNPs cannot be ruled out of playing a part. We have also identified 13 biological pathways for further investigation ADHD is a complex disorder like all neuropsychiatric problems which means multiple types of genetic and non-genetic risk factors will be involved".

完整的纸研究常见遗传变异对多动症的风险和发病机理的贡献刚刚在美国精神病学杂志。

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