患有退行性自闭症，但不是早发性自闭症的男孩，大脑更大

在一项迄今为止规模最大的关于学龄前自闭症患者大脑发育的研究中，加州大学戴维斯分校心智研究所(UC Davis MIND Institute)的研究人员发现，患有退化自闭症(而非早发自闭症)的3岁男孩的大脑比健康的同龄人更大。

这项研究今天在网上发表美国国家科学院院刊早期的版本。该研究由克里斯汀·吴·诺达尔(Christine Wu Nordahl)和大卫·g·阿马拉尔(David G. Amaral)领导，她是加州大学戴维斯分校MIND研究所的研究员，也是精神病学和行为科学系的助理教授精神病学和行为科学。

“研究发现，男孩与退化自闭症展示一种不同的形式神经病理学比患有早期自闭症的男孩更新奇，”Nordahl说。“此外，当我们分别评估患有自闭症的女孩和男孩时，我们发现没有女孩——无论她们是患有早发性自闭症还是退化性自闭症——出现异常大脑发育。"

在先前的自闭症研究中，已经观察到大脑的扩大。然而，在这项研究之前，很少有人知道有多少和哪些自闭症儿童有异常大的大脑。

“越来越多的证据表明，自闭症有多种生物学亚型，具有不同的神经生物学基础。,”Amaral说。

自闭症是一种神经发育障碍，其症状包括语言、社会互动和沟通障碍。据美国疾病控制与预防中心(U.S. Centers for Disease Control and Prevention)称，目前每110名新生儿中就有1人患有这种疾病。男性儿童比女性儿童更容易被诊断出患有这种疾病，比例是4:1。

目前的研究是根据加州大学戴维斯心智研究所自闭症现象组项目(APP)收集的数据首次发表的研究之一。该项目的目标是招募尽可能多的幼儿，以便收集足够多的生物和行为信息来描述不同的自闭症亚组，并探索自闭症的不同神经、免疫和遗传特征。

在这项研究中，作者共招募了180名年龄在2岁至4岁之间的儿童。其中114名参与者患有自闭症谱系障碍;其余的参与者是66名年龄匹配的典型发育控制组。在自闭症儿童中，54%被诊断为退化型，46被诊断为非退化型。

研究人员对180名3岁的参与者进行了磁共振成像(MRI)扫描。为了评估3岁前的大脑生长速率，研究人员分析了从出生到18个月的儿童健康婴儿的头围测量数据。据父母报告，大约有一半的自闭症儿童经历了退化，特征是失去了先前获得的语言和社交技能。

研究人员使用Nordahl专门为自闭症现象组项目制定的方案，在受试者自然夜间睡眠时进行核磁共振成像。

“在没有使用镇静剂的情况下获得3岁儿童的核磁共振扫描似乎相当具有挑战性。但是，通过与父母密切合作，我们实际上成功的几率超过了85%。每个人的耐心和家属的奉献对我们的成功至关重要，”诺达尔说。

研究发现，只有在被诊断为退化自闭症的儿童中，才持续观察到头部的加速生长和大脑的扩大。具体来说，患有退行性自闭症的3岁男性的总脑容量比同龄正常发育的同龄人大6%以上。研究发现，22%患有退化自闭症的男孩有更大的大脑，而没有退化自闭症的男孩只有5%。

在没有经历回归的男孩中，大脑大小的变化并不明显。患有自闭症的女孩，无论其发病状态如何，也没有出现大脑发育异常。研究人员说，研究结果表明，大脑整体发育的异常只存在于患有退化型自闭症的男性儿童，而大脑的快速发育可能是导致退化的一个风险因素。

虽然3岁时大脑的尺寸明显更大，但该研究还通过检查儿童的头围记录，确定了早熟发育开始的时间，这为儿童的大脑尺寸提供了一个合理的估计。这些分析清楚地表明，在4到6个月大的时候，大脑的生长与正常的不同。这是特别有趣的，因为许多家庭认为导致他们孩子退化的触发器发生在退化发生的时间附近。但这篇论文报道的数据表明，导致大脑变大的过程从婴儿出生时就开始了，这可能也与自闭症的发病有关。

作者指出，关于与自闭症相关的大脑变化，还有很多需要澄清。在目前的研究中，并不是所有有退化的男孩都表现出大脑早熟的生长。调查小组还在继续努力确定根本原因大脑病理学在孩子们患有早发性自闭症的女孩。

Amaral说:“目前还不清楚将鉴定出多少种不同类型的自闭症。”“定义不同类型的自闭症的目的是为了更有效地研究每种类型的原因，并最终确定有效的预防措施和更好的个性化治疗。”这是根据自闭症现象组项目的数据来定义自闭症亚型的第一步，但肯定不会是最后一步。已经有迹象表明，其他亚型自闭症将与免疫差异或基因改变更密切相关。”

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