身材矮小与基因“缺乏”有关吗?

一项新的研究通过筛选数千人的整个基因组来寻找与身高相关的基因变异。该研究结果发表在《细胞》杂志12月号上美国人类遗传学杂志的研究表明，罕见的基因缺失与身材矮小有关。

身高是一种高度遗传的特征，它与许多不同的基因变异有关。“尽管最近在发现与身高相关的常见基因变异方面取得了巨大的进展，但到目前为止，这些变异只能解释约10%的身高变化。成人身高来自波士顿儿童医院和布罗德研究所的资深研究作者Joel N Hirschhorn博士解释道。“据估计，大约有一半的身高变异最终可以由我们所研究的各种变异解释，所以可能其他类型的基因变异，比如拷贝数变异(cnv)，也可能有助于遗传变异在地位。”

赫希霍恩博士、合著者沈益平博士和安德鲁·道贝尔博士以及他们的同事们对寻找人类身高与cnv之间的联系很感兴趣，这是以前从未有人做过的事情。拷贝数变异是遗传物质的过量(增加)或部分基因组的缺失(缺失)。一些cnv是常见的，这意味着他们经常观察人类基因组。其他拷贝数变异在人类中是罕见或低频率发生。

“为了调查CNVs是否在矮小或高大的身材中发挥作用，我们在一组儿童中进行了拷贝数的全基因组关联研究，这些儿童由于临床原因进行了比较基因组杂交微阵列筛选，我们观察到有大量罕见缺失的儿童身材矮小沈医生说。“我们将我们的发现扩展到一个大的基于人群的队列，并再次观察到在较矮的个体中有过多的低频缺失。”这些发现不是由于已知的基因缺失综合征，CNV和身高之间没有明显的关联。

结果表明，低频率基因缺失与高度降低存在一定的相关性。Dauber博士总结道:“我们的发现有力地支持了一个假说，即增加低频率删除的负担会导致身材矮小，并表明这一现象会扩展到一般人群。”

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