准确定位日本成年人的哮喘易感性

一组遗传学家在日本成年人中发现了五个与哮喘易感性相关的特定基因区域。日本横滨理化研究所基因组医学中心的Mayumi Tamari领导了这项研究。

哮喘是一种慢性炎症疾病影响呼吸道和肺部。据估计，全世界有3亿患者，症状包括反复发作的喘息和咳嗽呼吸急促（气促）。虽然在大多数情况下是可控的，但很严重哮喘发作可能是致命的。

“哮喘是由遗传和环境因素的组合引起的，”塔马里解释道。“通过鉴定哮喘基因并研究其功能，生物学家希望阐明哮喘发展和进展的潜在机制，导致更有效的治疗方法。”

其他研究人员已经确定了人类基因组中包含与哮喘相关基因的区域。例如，最近一项大规模的联合研究在欧洲人群中确定了9个所谓的易感位点。人们对导致哮喘的基因差异知之甚少磁化率除亚洲人等其他族裔中，“Tamari说。

考虑到这一点，Tamari和她的同事们进行了一项全基因组关联研究，共涉及7000多名日本成年哮喘患者和大约28000名来自同一人群的未受影响的个体。通过对分布在人类基因组中的近50万个被称为单核苷酸多态性(SNPs)的遗传标记进行统计分析，他们在日本人群中确定了5个易感位点。

研究人员发现的两个基因位点以前曾在欧洲报道过。一种是在6号染色体上的主要组织相容性复合体(MHC)附近发现的，该复合体包含对免疫系统功能重要的分子编码的基因。其他先前报道的位点跨越了包含两个基因TSLP和WDR36的区域。已知TSLP在过敏中起作用。

此外，Tamari及其同事发现了三种染色体地区，与日本人口哮喘易感性显着相关。它们在染色体10上鉴定了染色体12的基因型区域12，以及跨越两个已知基因的染色体4的区域，USP38和GAB1。这两种基因分别编码，一种称为遍突素特异性肽酶38的酶，其生物学功能是未知的，以及涉及免疫系统中的信号传导的蛋白质。有趣的是，他们发现，日本成年人与哮喘的最强烈关联接近于在以前显示的MHC内称为患者的基因中的SNP是对肺功能很重要的。

Tamari总结说:“我们的发现有助于更好地理解基因对哮喘易感性的影响，为进一步的功能研究开辟了道路。”

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