自闭症可能涉及大脑中的白质

目前还不清楚自闭症谱系障碍(asd)患者的大脑有什么不同，但遗传学和细胞研究的证据表明，脑细胞(神经元)之间的连接方式存在异常。波士顿儿童医院(Children’s Hospital Boston)的一项研究现在提供了视觉证据，表明自闭症与大脑连接结构紊乱以及髓磷脂缺陷有关。髓磷脂是一种脂肪状的绝缘涂层，有助于神经纤维传导信号，构成大脑的白质。

由Mustafa Sahin，MD，博士学位领导的研究人员，Mustafa Sahin，博士，Simon Warfield，博士学位，计算放射实验室主任，博士学位，MD的第一作者，MD，在儿童的两个部门，使用了高级部门磁共振成像（MRI）将40名患者（婴儿25岁）的大脑用肺结乳复合体和29岁匹配，健康的对照组成形象。结核硬化症是一个稀有遗传条件通常与认知和认知有关行为赤字，包括大约50％的时间。

沙欣解释说:“结节性硬化症患者可以在出生时或者可能在出生前被诊断出来，因为在超声波上可以看到心脏肿瘤，这让我们有机会在很小的时候就了解大脑的回路。”“我们的最终目标是在婴儿时期使用成像技术来发现哪些结节性硬化症患者患自闭症的风险较高，这样我们就可以及早进行干预。”这也可能对没有结节性硬化症的自闭症患者产生影响。”

该团队使用了相对较新的MRI技术通过测量大脑中水的扩散来追踪神经纤维的途径来追踪神经纤维的途径。在1月份的期刊上学术放射学，他们在胼callosum中报告了调查结果，该大脑的最大白品结构充当了左右脑半球之间的公路转移信号。

在40例肺结核患者中，24例临床上具有临床显着的发展延误或智力残疾，12岁的患者患有14个。在临床上被儿科神经科医生诊断，在大多数情况下，通过自闭症诊断观察时间表（ADOS）诊断。

一般而言，与对照组进行比较，肺结核硬化的患者具有较高的径向扩散值，从（垂直于）中的水分传播量度神经纤维（轴索）。径向扩散率是绝缘绝缘轴突的间接测量：具有较高的径向扩散性意味着轴突与髓鞘绝缘不良，表明白体中的异常（部分地由髓鞘组成。

患有肺结核和肺部硬化和ASDS的患者不仅增加了径向扩散性 - 与非ASD患者和对照组相比 - 但它们也明显混乱了轴突途径。

如图所示，控制主题中的轴突遵循有组织的捆绑（左面板）中定义的方向，而ASD患者的轴突（右图）往往不会以共同的方向（在纸上称为具有较低的分数各向异性）。没有ASDS（中间板）的肺部硬化患者仅显示与对照相比轻微的混乱。

“这项研究表明我们可以使用扩散张量成像Sahin说，将茎秆患者与没有自闭症的那些患者从没有自闭症中的那些。“

“我们在成像和图像分析中的进步使我们能够识别和定量表征在传统成像中不容易可见的脑部发育的改变，”添加导航。

该研究结果增加了Sahin和Warfield的先前人类影像学研究，呈现出大脑的视觉皮层的类似差异，并且与ASDS的老年高功能性患者的脑MRIS一致，表现出胼callosum和大脑区域的连接性异常参与语言和社交技巧。

这些发现也与沙欣实验室使用结节性硬化症小鼠模型进行的研究相一致。这些小鼠的神经元长出了多个轴突(正常神经元只长出一个)，导致建立了太多的连接，而且起源于视网膜的轴突未能在大脑中正确的位置着陆，也没有对导航提示做出反应。

额外的研究表明，这些小鼠中的轴突具有较少的髓鞘，鉴定了导致这些缺陷的生物化学途径，称为MTOR途径，并显示出途径和髓鞘缺陷可以在小鼠中逆转MTOR抑制药物雷帕霉素。

Sahin推动了这些数据，Sahin推出了雷帕霉素样药的II期临床试验，称为Afinitor®（艾弗里莫姆斯;以前的Rad001），由诺华（Novartis）赞助肺结核硬化联盟和自闭症发言。该试验将注册50例TSC患者测试Afinitor是否改善了神经认知，自闭症，癫痫发作和睡眠障碍。“特别是用小分子调节神经模型，只能开始完成，”Sahin说。（有关此趋势的更多信息，请参阅此相关博客文章。）

“最终，成像将在识别谁可能受益于治疗方面发挥至关重要的作用，并且在看到大脑的变化以反应治疗，”Warfield说。

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