携带BRCA突变的幸存者患其他乳房新癌症的风险增加

携带BRCA1或BRCA2基因突变的乳腺癌幸存者患对侧乳腺癌(另一侧乳房的一种新的原发肿瘤)的风险很高根据2011年12月6-10日举行的CTRC-AACR圣安东尼奥乳腺癌研讨会上公布的数据，这一携带组中的某些女性，根据诊断时的年龄和首次肿瘤状态，面临更大的风险。

“我们的研究表明,某些子组的女性(与这种突变)已经有了癌症的风险也在发展中第二个新的癌症其他乳房,所以多幸存者不携带突变,”亚历山德拉·j·范Broek,理学硕士,博士生在荷兰癌症研究所。“据我们所知，我们的研究是第一项显示在某些BRCA携带者中突变，可以产生增加或降低患对侧乳腺癌(CBC)风险的亚组。”

研究人员调查了荷兰10家医院的5061名被诊断为单侧浸润性乳腺癌的女性。2011名女性(4.2%)是该疾病的携带者乳腺癌易感基因1或BRCA2突变。总的来说，在平均8.4年的随访中，8.6%的参与者发展为全血细胞计数。

Van den Broek和他的同事们发现，非携带者10年内出现全血细胞计数的风险为6.0%，而携带者的风险为17.9%。

对于在不到40岁时被诊断出第一次患有乳腺癌的携带者，10年内患CBC的风险跃升至26.0%。对于40岁至50岁首次确诊的携带者，患病风险为11.6%。此外，三阴性第一肿瘤突变携带者的10年累积CBC风险为18.9%，而非三阴性第一肿瘤突变携带者的10年累积CBC风险为11.2%。

van den Broek说，虽然这些数字对于已经从乳腺癌中存活下来的携带者来说可能是压倒性的，但了解谁的风险最大以及风险有多大是至关重要的。

指导方针的预防措施和筛查患者的随访乳腺癌携带BRCA1或BRCA2突变基因的患者对于为患者提供最好的信息和咨询很重要，”她说。“如果这些结果被证实，将有可能针对这些特定的小组制定个性化的指导方针。”

下一步将是在更大规模的研究中确认结果，并研究确定CBC风险增加或降低的患者亚组的其他因素。

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