基因遗传模式影响BRCA家族的诊断年龄

根据北岸 - Lij Health System的研究人员的一项新的研究莫特癌症中心在湖成功，ny。调查结果于12月8日星期四报道，在San Antonio乳腺癌癌症研讨会上。

Iuliana Shapira，MD，北极董事癌症遗传学她的同事们对130名乳房或卵巢进行了回顾性审查癌症患者用BRCA1或BRCA2突变。他们只选择那些了解父母的患者。换句话说，他们可以沿着他们的家谱追随它乳腺癌基因来源于。他们的一些家庭完成了自己的遗传测试。对于其他人来说，这是一个追随家庭血统的问题。

正如预期的那样，一个人有50-50机会获得突变体BRCA基因从他们的母亲或父亲的分支带来突变。它是一种常染色体显性突变。看着家庭地图揭示了一些令人惊讶的发现。与之与BRCA突变与Ashkenazi犹太人相关的观念相反，科学家发现BRCA突变也在爱尔兰和牙买加血统的家庭中。“没有人进行过研究来看待原产地效应，”Shapira博士说。“遗传疾病可能显示出原产的患者。在这种情况下，风险取决于特定的父母或原产地等位基因。突变载体中的癌症渗透可以通过BRCA突变的母体来源来确定。”

他们分析了1889名(136名卵巢癌+ 1753名乳腺癌)乳腺癌(BrCa)或卵巢癌(OvCa)患者，这些患者在2007年至2010年间在蒙特癌症中心接受治疗。在130例brca1或2突变患者中，已知突变的亲本。在130例患者中，有2例同时患有BRCA1和BRCA2突变的父系遗传疾病，并被排除在本分析之外。在这些乳腺癌患者中:28名父亲有BRCA1突变，29名母亲有BRCA1突变，24名父亲有24名母亲有brca2突变。在卵巢癌患者中，6名父亲有BRCA1突变，10名母亲有BRCA1突变;其中7人的父亲有BRCA2突变，3人的母亲有BRCA2突变。

在BRCA突变的携带者中，卵巢癌诊断的平均年龄为51（21-70），乳腺癌为43（24-78）。但是，当他们比较妇幼的患者与父亲遗产的平均年龄时，他们惊讶地发现，乳腺癌患者患有BRCA1母亲遗传的患者，诊断的年龄平均为45岁。相比之下，BRCA1父亲继承的妇女诊断为38.对于乳腺癌BRCA2母亲遗传的患者平均诊断年龄为50岁，而父亲遗传的患者平均诊断年龄为41岁。

父母年龄之间没有显着差异卵巢癌BRCA1或BRCA2突变。

Shapira博士说:“如果这一观察结果在更大的队列中重复，结果将对建议降低BRCA突变携带者的手术风险具有重要意义。”这就意味着医生们可能会考虑观察和等待在年轻女子BRCA突变从她母亲的家人继承，在父亲身上遗传突变的年轻女性中更具侵略性。“

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