韦弗综合症的基因被发现

科学家们发现了一种导致韦弗综合症的基因，韦弗综合症是一种罕见的遗传疾病，通常会导致出生时体型大、身材高、儿童时期发育迟缓和智力障碍。今日在美国人类遗传学杂志，这一发现意味着检测EZH2基因突变可以帮助那些正在为孩子寻求诊断的家庭。

该研究的首席研究员威廉·吉布森博士说:“对于那些被我们鉴定出该基因的家庭来说，这一发现无疑为诊断之旅画上了句号——DNA证实了他们的孩子患有韦弗综合症。”Gibson博士是BC儿童医院儿童与家庭研究所的临床科学家，也是英属哥伦比亚大学(UBC)医学遗传学系的助理教授。

Gibson博士说:“我们的发现使这种特殊疾病的dna诊断测试成为可能。”“对于那些怀疑他们的病人中有韦弗综合症的医生，我们现在可以确认它，如果我们发现突变在EZH2。可能还有其他韦弗综合症基因我们需要研究更多的家庭来确定这一点。”

目前，医生通过评估儿童的面部、生长、骨骼和其他临床特征来诊断韦弗综合征。韦弗综合症患者的头部过大，面部特征典型，肌肉张力和关节有问题，骨骼成熟的方式也有差异。NSD1基因的突变通常会导致一种叫做索托斯综合征的罕见疾病，在某些情况下也会导致韦弗综合征。可能还有其他基因与韦弗综合症有关，但尚未被发现。

吉布森博士说:“现在我们为这些家庭找到了答案，我们也能够为其他受这种罕见和困难疾病影响的家庭提供答案。”他可以为临床的新病人看病诊断韦弗综合症。由于这一发现，Gibson博士的团队现在与渥太华医院研究所合作，在研究基础上提供EZH2基因测序。可以通过电子邮件wtgibson@cfri.ubc.ca联系吉布森博士的团队。

传统上，寻找致病基因依赖于追踪家族历史中的基因。然而，韦弗综合征通常在一个家庭中只发生一次，因为它被认为是由孕育孩子的精子或卵子中的新基因突变引起的。在这项研究中，研究人员寻找了来自加拿大和美国的韦弗综合征患者。他们找到了大卫·韦弗博士，韦弗博士在1974年发现了这种综合征，他是印第安纳波利斯印第安纳大学医学院医学和分子遗传学的名誉教授。在韦弗博士检查过的两个家庭中，加拿大的研究小组通过将患病儿童的DNA与未患病父母的DNA进行比较，寻找全新的基因突变。一旦研究人员将EZH2确定为候选基因，他们就对来自第三个加拿大家庭的DNA样本进行了测序。他们证实，EZH2突变在第三个家庭的孩子身上，但在她健康的父母中都没有。

EZH2是一种癌症基因，已知在白血病、b细胞淋巴瘤和其他一些血癌中发生突变。该基因有助于控制DNA如何包裹在特定蛋白质周围，从而有助于调节哪些基因组被关闭和打开。

吉布森博士说:“我们的发现阐明了一个将发育综合征和癌症联系起来的生物学新兴领域。”“似乎EZH2的一些突变，如果发生在生命早期，会产生韦弗综合征等发育综合征，而同一基因的突变在生命后期会产生癌症。”

史蒂文·琼斯博士是这项研究的资深作者，他领导了DNA测序和生物信息学。他是不列颠哥伦比亚省癌症机构迈克尔·史密斯基因组科学中心的生物信息学主管和副主任，不列颠哥伦比亚省医学遗传学系教授，西蒙弗雷泽大学(SFU)分子生物学和生物化学教授。