研究人员发现了眼睛黑素瘤的遗传性易感性

俄亥俄州州立大学研究人员已经发现了一种遗传性癌症综合征，使某些人与肺癌，脑癌和可能其他类型的癌症一起倾向于某些人。

研究人员表示，遗传性癌症综合征是由称为BAP1的基因中的遗传突变引起的。

研究结果表明BAP1突变导致疾病在患有遗传性无过黑素瘤和其他癌症的患者的小副本中。

Uveal黑色素瘤是涉及虹膜，睫状体或脉络膜的眼睛的癌症，其统称为UVEA。这些肿瘤出现来自颜料细胞，也被称为黑素细胞在UVEA内纳入眼睛的眼睛。这是成人中最常见的眼肿瘤类型。

调查结果报告医学遗传学杂志。

“我们正在描述一种新的癌症遗传综合征，可能会影响患者的治疗方式，”俄亥俄州州立大学综合癌症中心研究员莫姆·哈德尔 - 拉赫曼博士博士议员 - 亚瑟G.詹姆斯癌医院和理查德J.单独研究研究所。“如果我们知道患者有这种特殊的基因突变，我们可以更积极地随着增加的癌症筛查，试图在开始生长时检测这些其他潜在的癌症。”

学习领导者俄亥俄州立大学眼科壮观教授Frederick H. Davidorf博士解释说，BAP1似乎在调节细胞生长和增殖方面发挥着重要作用，并且该基因的丧失有助于导致癌症。

“如果我们的结果核实，监测这些患者最早才能在最令人陶醉的时候检测这些癌症，”Davidorf在俄亥俄州国家治疗俄亥俄州肿瘤博士博士Cebulla博士。

这项研究涉及53无关的防御性黑色瘤遗传性癌症风险高的患者，以及其中一名学习参与者的其他家庭成员。在研究中的53名患者中，研究人员在三名患者中鉴定了BAP1中的种质变异。

“我们仍然不知道这些患者的完整模式，这些患者被倾向于，需要更多的研究，”阿卜杜勒 - 拉赫曼，俄亥俄州大学医学院的人类遗传学助理教授。

“到目前为止，我们已经确定了六个遗传性癌症综合征的六个家庭。我们正在与全国儿童医院的研究人员开发筛选BAP1基因突变的临床测试，”他说。“家庭有这个癌症综合征应筛选遗传突变，这增加了发展其他几种癌症的风险。“

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