如何将病人、家庭和医生处理未来大量个性化的基因数据?
整个人类基因组测序了十多年前人类基因组计划的领导人宣布他们完成草稿在2000年白宫仪式。在2003年完成,第一个基因组测序成本近30亿美元。今天,随着科技的进步,一个人的全基因组测序在几个月以约4000美元。
但知道如何处理这方面的知识已经跟不上喷油井基因数据。人们现在可以有自己的基因组分析30亿对DNA字母/公司的线索他们当前和未来的遗传疾病的风险。但个人会如何利用大量的信息?其中的一些信息,他们不愿意知道吗?了解孩子的未来可能的风险将如何影响到父母的决定了吗?
这些只是几个不远的未来的问题在探索一个新的四年授予国家人类基因组研究所(NHGRI)赞助的联邦机构人类基因组计划。费城儿童医院的是五个美国中心之一,而且是唯一一个专注于儿科,接受一个新的四年临床测序探索性研究项目奖。ob体育开户网址儿童医院每年将收到220万美元了四年。
NHGHI宣布今天的格兰特作为强化的一部分关注旗舰基因组测序在医学上的应用程序。
格兰特收件人正在形成一个财团定义与临床相关的社会和伦理问题的排序,并提出指导方针共享、解释和使用这个遗传信息。财团的工作将集中在指导医生和遗传辅导员为家庭和病人解释数据。
“目前,当基因分析可以帮助我们到达诊断孩子的障碍,我们可以建议一个家庭,提供的信息会发生什么和什么选项可用治疗和医疗干预,“临床遗传学家伊恩·d·“将军”说,医学博士”但在数千人的基因组中基因变异,只有少数临床重大或actionable-lending自己做一些medically-while大多数将不可行的或不清楚的意义。”
“将军”是项目的首席研究员(PI)在费城儿童医院的,连同co-PI南希·b·转轮博士,临床Cytogenomics实验室主任儿童医院。研究人员还都是教员在宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院,与儿童医院在三个项目组成。
除了确定基因变异的可能的原因是,一个病人正在研究条件,研究人员说,全基因组测序也会发现所谓的“偶然发现。”These findings are gene variants not related to a current condition, but having a bearing on an individual's future health. "We will investigate which of these incidental findings should be disclosed to a patient's family," said Spinner. "This is a complex issue that will benefit from the insights and contributions of the multidisciplinary team we have assembled for this program."
第一个项目资助下,临床基因组学研究中,由“将军”和转轮共同领导,并将招收四个群孩子在这些疾病组:双边感音神经性听力障碍,核编码线粒体呼吸链障碍、心脏骤停和智力残疾。“这些组织的疾病不容易诊断出患有gene-by-gene方法,所以专家从多个学科将开发工具测序病人的整个基因组,然后解释大量的数据,”表示,“将军”。“不是所有我们发现临床上有用的基因突变,我们将与家庭合作,了解他们想要的信息,和临床医生应该如何呈现它。”
项目2、测序,测序数据的分析和解释,由彼得·怀特博士,生物医学信息学中心主任在儿童医院。白说,“这个项目,旨在构建一个框架,系统地评估基因序列数据收集、整合数据与医疗服务。我们设想儿童医院实验室工作结合基因组分析和临床医生的观察和诊断专业知识支持医生和家庭在他们的决策过程。”Members of this project will develop tools and processes for delivering information directly into a patient's electronic health record in ways that are most informative for clinicians and families acting on this information.
道德和心理的影响基因组测序项目的标题3,首席研究员领导的芭芭拉•伯恩哈特硕士C.G.C.、遗传咨询师和临床医学教授佩雷尔曼医学院的宾夕法尼亚大学的。她和她的同事们将进行焦点小组,与父母的采访和调查,青少年和卫生保健提供者理解儿童的基因测试和结果的影响。研究者将解决问题等人喜欢收到什么基因测序结果,知情同意,许多障碍是什么发现有不确定的影响,以及父母,患者和临床医生理解和使用基因的结果。最终,项目科学家将建议的最好方法引入基因组测序儿科实践。
“年底这十年,我们预计,基因组测序将准备提供诊断小儿疾病,”说,“将军”。他补充说:“家长可以选择排序做了早在孩子的生活,和孩子的疾病风险评估。多年来,孩子的医疗信息可以刷新,重新评估。本研究的目标是使信息共享过程系统化,深思熟虑的和敏感的患者和家庭的需求和欲望。”
其他四个中心收到这个NHGRI奖是贝勒医学院;布莱根妇女医院;西雅图华盛顿大学的;和北卡罗莱纳大学教堂山分校。儿童医院和潘一起,他们将形成一个临床测序探索性研究财团。
