的力量帮助,伤害和迷惑:直接面向消费者全基因组测试

广泛使用下一代个人基因测试的时代已经到来,它能够快速和相对实惠的整个基因组序列学习。这将包括被称为“外显子组,”你的全套蛋白质编码序列。

但在北卡罗莱纳大学教堂山分校医学遗传学家指出,这雪崩信息还包括的整体基因突变这样到承诺和威胁与它的使用有关。

詹姆斯·p·埃文斯,医学博士是布赖森著名的遗传学和医学教授UNC, Lineberger综合癌症中心的一员。他也是主编医学遗传学《美国大学医学遗传学。“你现在处理的是一个真实的医学检验,一个有能力帮助,伤害和混淆。我相信我们需要仔细思考如何最好地使用它,应该如何规范使用为了最大化效益和减少伤害,”他说。

在评论发表在《美国医学会杂志》周三,2011年12月7日,埃文斯和UNC作者乔纳森·s·伯格博士博士Lineberger成员和遗传学和医学助理教授,认为整体基因组和全外显子组测序技术”将经常发现琐碎的和重要的医疗效果,欢迎和不受欢迎的…给医学界带来新的挑战。”

“我们有与直接面向消费者基因测试直到这一点,尽管所有的大肆宣传,从另一个角度可以说是相当琐碎的好处或威胁。真的是一个相当无用的技术,因为它没有给人医学上重要的发现,”埃文斯说。

“现在我们正在进入一个完全不同的时期,由于强劲的测序技术的出现。我们现在可能告诉人们对他们的基因组非常真实且重要的事情。其中的一些事情会非常有用,非常欢迎如果以正确的方式采取行动,但一些信息可能不是非常受欢迎的人:被一种无法治愈的疾病高危如痴呆、例如。”

监管,埃文斯和伯格表明它不需要严厉但必须细致入微。“基本上,我们要求的是,新一代的医疗测试被当作其他医疗测试,涉及复杂的医疗信息,应该有一个合理的期望,个人完成了它与一个合格的保健提供者有关系。”

那个人不需要医生,埃文斯补充道。“有遗传辅导员能够处理这个。但它必须是一个人不是受雇于该公司或实验室做测试以来,邀请严重的利益冲突。”

医生承诺避免造成伤害,作者承认家长作风之间存在不可避免的紧张,人们的合理保护。他们指出,三个引人注目的仲裁者收购医疗信息是否应该需要一个关系与医疗专业:信息的复杂性,误导的能力和潜在的伤害。

“下一代测序技术的出现标志着阈值的基因测试容易满足这些酒吧,”他们的状态。