科学家进行大型亚洲全基因组协会肾脏疾病研究

新加坡和中国科学家，由新加坡基因组研究所(GIS)高级组长、人类遗传学副主任刘建军博士和中山大学第一附属医院肾病专家于学庆博士领导，发现了肾脏疾病免疫球蛋白A肾病(IgAN)的新易感基因。这一发现发表在《科学》杂志的网络版上自然遗传学2011年12月25日，科学家们对这种疾病的了解和治疗更近了一步。

Igan是A.肾脏疾病以肾小球系膜区IgA沉积为特征。疾病普遍存在在亚洲人中高达3.7％，在白人人口中不太常见（高达1.3％），在个人中非常罕见非洲血统。在亚洲人群中，这是肾衰竭最常见的原因，15-40%的患者最终会进行透析或需要肾脏移植。IgAN的发病机制尚不清楚，但遗传因素和环境因素都可能对其发展起作用。

为了识别易感基因对于Igan，刘和余谋及其合作者对中国汉族人口Igan进行了大型基因组关联研究。首先，它们在1434名患者和4270例对照中进行了对常见的遗传变异的综合基因组分析。随后，他们在2703名患者和3464例对照中调查了61个人类基因组区域进行验证研究。研究人员发现了两种新的易感性基因，TNFSF13在17P13和8P23上的DEFA以及与IGAN发育相关的MHC区域内的几种HLA等位基因和单倍型。他们进一步发现，MHC内的风险变量也可能影响IGAN患者的临床症状。新发现的易感性基因座致力于与先天免疫和炎症有关的基因，这表明他们在Igan发育中的重要作用。他们的研究还确认了中国和欧洲群体22 Q12的先前报告的易感座位。

刘博士说：“新疾病的发现是Igan研究的重大突破。有趣的是，一些遗传变异可以影响疾病的易感性和临床表现。“俞议员补充说：“这些调查结果为我们提供了识别IGAN开发中涉及的重要生物途径的机会，进一步探索新颖的干预方法，从而预防受影响的患者发育严重的肾脏损伤。”

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