进化，突变的基因模块与joubert综合征相关联

由加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员领导的一个研究小组报告说，在一种进化的基因组合中新发现的突变导致了朱伯特综合症，这是一种自闭症综合症。

调查结果在1月26日在线问题发布科学表达。

joubert综合征是一种罕见的隐性脑状况，其特征是畸形或不发发的小脑和脑干。这种疾病是由于细胞初级纤毛-触角状结构的改变，发现在大多数细胞。其后果是一系列明显的身体和认知障碍，包括肌肉控制能力差和智力迟钝。高达40%的Joubert综合征患者符合临床标准自闭症以及其他神经认知障碍，所以它被认为是自闭症综合征形式。

Joubert综合征的原因或原因不受欢迎。研究人员看了看突变在TMEM216基因中，该基因之前被认为与该综合征有关。然而，预期的Joubert综合征患者中只有一半出现TMEM216基因突变;另一半则没有。由加州大学圣地亚哥分校神经科学和儿科学教授约瑟夫·g·格里森博士领导的研究小组利用基因组测序扩大了他们的研究范围，并发现了第二个罪魁祸首:邻近基因TMEM138的突变。ob体育开户网址

“两个邻近是非常罕见的基因为了引起同样的人类疾病，“Gleeson说。”从这中出现的谜团是这两个相邻的非重复基因导致难以区分的疾病，在基因或蛋白质水平具有功能性联系。“

通过进化分析，科学家们得出结论，这两个TMEM基因在大约2.6亿年前开始端对端结合，大约是在一些两栖动物开始向陆地爬行动物过渡的时候。这些相连的基因串联进化，受到相同的转录因子的调控。

“在此转型之前，两种基因具有良好不同的表达水平，”Jeong Ho Lee，MD，Phd和第一个作者的研究。“在这种过渡之后，他们变得紧密调节。此外，我们发现两个编码蛋白质协调了纤毛组件的因素钥匙。”

格里森说，这些发现表明，人类基因组已经进化到可以利用基因易位等偶然的祖先事件，通过组装成特定的模块来更好地协调基因表达。然而，当这些模块被破坏时，可能会导致神经发育疾病。

---

---