代谢物生物标志物的遗传调节 - 心血管疾病的途径和2型糖尿病

在对人新陈代谢的遗传方差的研究中，研究人员已经确定了与循环代谢物水平相关的基因组的310个区域，即参与人体各种化学反应的小分子。许多研究的代谢产物是心血管疾病或相关疾病的生物标志物，因此地基因座可以对导致常见疾病的生物过程提供有价值的见解。

临床中使用的实验室测试通常监测一个或几个循环代谢物。芬兰分子医学研究所（FIMM）研究人员使用了一种高通量法核磁共振（NMR）可以在一个测定中测量超过数百种不同的代谢物。这提供了循环代谢化合物的更深入的图像。

“在成千上万的人中使用这种广泛的分析，我们可以识别大量的遗传基因座研究中的血流中循环的化合物水平“，研究的领导者Samuli Ripatti博士说。

该团队测定117种详细的代谢标志物，包括脂蛋白亚类，氨基酸和脂质，并进行了这种类型的最大基因组关联分析，就研究了8330名来自六个芬兰人群的群体和770万基因组标志物的研究样本量。它们总共揭示了与代谢物的血液水平相关的31个遗传区域。

之前，11个基因座以前没有与任何代谢措施相关联。

在该研究结果中，两个新的基因座影响血清胆固醇亚类措施，既有良好的心血管疾病风险标志物，最近发现氨基酸水平的五个新的基因座是2型糖尿病的潜在生物标志物。发现的变体对代谢物水平具有显着影响，效果大小通常大得多大于复杂疾病的已知常用变体。

此外，使用芬兰双胞胎对样本，研究人员表明代谢物水平显示出高度的可遗传性。“该结果表明，研究的代谢物正在描述潜在的生物学比常规使用的实验室测试更好。因此，该研究提供了进一步支持在遗传研究中使用关于众多代谢物的详细数据，以提供新的生物洞察并帮助阐明导致的过程常见疾病“Ripatti博士说。

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