研究人员发现基因突变导致神经退行性变
由教授和霍华德休斯医学研究员苏珊阿克曼博士领导的杰克逊实验室研究小组发现了神经元RNA剪接过程中的缺陷，这可能会导致神经疾病。
研究人员发现，一种名为U2snrna参与了蛋白质编码rna的复杂过程，会导致神经退行性变。
阿克曼说，许多所谓的非编码rna——那些不直接编码蛋白质的rna——在基因组的多个副本中被发现。这些副本完全相同，或者几乎完全相同，所以传统观点认为它们是多余的。我们首次表明，一个拷贝的突变可以导致疾病。”
研究结果发表在该杂志上细胞，表明致病突变可能存在于其他重复性基因中。“这为研究这些RNA开辟了一种全新的方法，”阿克曼指出，“包括RNA处理过程中可能导致退化的破坏类型。”
神经元像大多数其他细胞一样，它从DNA编码的遗传“蓝图”中构建起执行重要功能的主力蛋白质。大致说来，DNA被信使前RNA (pre-mRNA)复制，然后信使前RNA经历一个拼接过程在将遗传密码运输到制造蛋白质的核糖体之前。但事情远不止如此。
被称为u - snrna的特殊rna在拼接过程中是必不可少的。u - snrna是高度保守的，这意味着在从简单生物体到人类的进化过程中都能找到它们。阿克曼指出突变在一种名为U2的snRNA中，会导致老鼠的运动问题和早期神经元死亡。
U2是一种重复基因，这意味着同一序列有多个副本。仅在一个拷贝上发生突变，就会扰乱可选的剪接事件，从而导致观察到的疾病。剪接过程的一部分，通常允许产生两个或更多的剪接蛋白质由同一段pre-mRNA形成。
这个错误导致了含有内含子区域的信使rna的产生，而这些区域本应被移除。这些异常的信使rna通过活性毒性或功能障碍蛋白的产生导致细胞死亡。此外，研究人员指出，剪接异常和细胞死亡的严重程度取决于突变基因的“剂量”水平。
同时，Ackerman和她的实验室注意到，在小脑中发现了最高水平的U2突变体，这表明哺乳动物U2s的表达，以前被认为是普遍的，可能在不同的细胞类型中是不同的。
