某些类型的卵巢癌和BRCA基因突变的妇女在5年内提高了存活率

入侵上皮卵巢癌的女性,患者有生殖系(基因改变可以传递给后代的生殖细胞)在BRCA1或BRCA2基因突变与改善5年总体生存率,BRCA2运营商有最好的预后,一项研究显示,在1月25日发行的贾马。

“种系突变肿瘤抑制基因基因BRCA1和BRCA2是最强烈的知名基因危险因素对于乳腺癌和上皮性卵巢癌（EOC），并以6％至15％的妇女在eoc中被发现，“根据物品的背景信息，”BRCA1 / 2载体和非载体的相对预后尚不清楚。“

Kelly L. Bolton，Ph.D.国家癌症研究所，Bethesda，MD和同事进行了一项研究，提供了种系BRCA1和BRCA2突变上皮性卵巢癌妇女预后。该研究包括汇总分析26观察研究在这一点生存卵巢癌的妇女，其中包括来自BRCA1（n = 909）或BRCA2（n = 304）的致病种类突变的1,213个EoC病例的数据，并招募了2,666个非载波，并在1987年至2010年间的可变时间内进行。在5EOC诊断后几年，发生了1,766人死亡。

研究人员发现，基因突变的非携带者的5年总生存率为36%，BRCA1携带者为44%，BRCA2携带者为52%。在仅根据研究地点和诊断年份调整的模型中，BRCA1携带者比非携带者有更好的生存，在进一步调整分期、分级、组织学和诊断时年龄后略有改善。BRCA2携带者则有更大的生存优势与非载波相比，特别是在调整其他后预后因素。

BRCA1和BRCA2载体的存活优势与非载体相比，存在，但妇女患有卵巢，乳腺癌或两者兼而有之的家族史。

“我们的研究结果对EOC患者的临床管理具有潜在的重要意义。最大立即，我们的研究结果可以由医疗保健专业人员用于有关预期生存的患者咨询。BRCA1和BRCA2载体的竞争对手比非载波更好地为基于铂金化学疗法并提高了生存，尽管疾病通常被诊断为较晚的阶段和更高等级。如果患者可以根据他们的BRCA状态分层，但可以量身定制其治疗以反映这一点，而非载体靶向更具侵略性治疗。我们的数据提供了进一步的支持，即EoCs的不同亚型的病因可能有不同的功能机制，因此，基于种系和体细胞的不同治疗靶点[多细胞生物的遗传学的变化，这些靶向没有通过其后代的后代通过种系列遗传变异，“研究人员写道。

“鉴于BRCAL和BRCA2提供的重要预后信息以及运输司司员中的个性化待遇的潜力，现在可能需要高档僵局的妇女的常规测试。”

David M. Hyman, M.D., and David R. Spriggs, M.D., of Memorial Sloan-Kettering Cancer Center and Weill Cornell Medical College, New York, write in an accompanying editorial that the data from this study have important implications for the future of ovarian cancer research and treatment.

“第3阶段的研究，这些研究不会通过BRCA突变状态或在预先定期的统计分析中占该因素的研究可能混淆，因为大约15％的未选择性卵巢癌患者将携带种系BRCAL / 2突变。此外，还发现了其他研究散发性BRCAL之间的化疗反应性和无进展生存的差异 - BRCA2相关的卵巢癌。需要一致地纳入日常管理和未来第3阶段试验中的种系BRCA测试卵巢癌。“

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