新病例罕见的遗传性疾病

利物浦大学的科学家们,与国际伙伴合作,展示了一种罕见的遗传病,导致严重的骨关节炎的主要关节,脊柱和全球比此前认为的更普遍。

研究人员已经确定了超过100新病例的疾病,称为尿黑酸尿Vellore(鲔)在一个小社区,印度,使总数的患者有130例。大约40例中发现了一个村庄在约旦南部,但以前被未知的疾病卫生保健工作者在该地区。只有四个已知的情况下,2003年在英国,但这已经上升到全国80多名患者。

研究结果表明,需要更多的工作来提高世界各国的疾病,以便它可以被医务人员正确识别。它被认为影响全球250000人,但许多人仍然未确诊的或误诊为骨关节炎。

科学家在利物浦带来国际研究人员一起作为鲔的一部分社会建立一个全球网络,将有助于进一步了解社区内和医疗实践的条件。利物浦鲔协会成立于2003年,支持病人诊断出患有这种疾病。

接受鲔治疗的患者没有足够的酶,引起酸雨尿黑酸氧化酶,在体内建立。其中一些酸是消除尿液,但剩下的存入人体组织它是有毒的。因此,黑色颜料,称为褐黄病、形式和骨结合软骨和皮肤。这可能会导致侵蚀的关节软骨和病人常常不得不接受置换手术。

研究员博士说Ranganath大学研究所的人口老龄化和慢性疾病和皇家利物浦大学医院,医生说:“鲔是第一个科学家发现的遗传性疾病。这是描述在1902年由英国医生,但100多年后仍然没有治疗这种疾病的方法。药物候选最近被确认,等待临床试验是否可以用来治疗鲔病人。我们要识别尽可能多的患者,以确保这些重要的试验。

“最近发现在印度和乔丹告诉我们,这种疾病更为普遍比目前的统计数据表明,我们迫切需要研究进入世界各地的医疗实践,这样情况下可以正确地识别和诊断。我们想扩大我们的国际关系以及促进博士机会年轻研究人员寻找疾病的进展我们的知识。

教授詹姆斯·加拉格尔鲔大学老龄化研究所的研究员和慢性疾病,说:“我们正在努力理解为什么高度本身关节软骨的黑色颜料附加到特定区域,而其他部分的软骨保持无色。如果我们能理解的机制体内色素结合然后我们可以阻止疾病的发展。”

艾萨克•Jebaraj基督教医学院矫形外科教授,Vellore,印度,说:“我的工作是集中在一个吉普赛社区在南印度,在那里我们发现了大约100例鲔。是很重要的我们去实现这些社区传统上他们不参加医院小病痛,而是使用药草和精油。因此我们预计有更多的人在印度这个条件,尚未被诊断为条件。

“我们现在许多社区的抗炎药物治疗和一些已经有了关节置换的手术。确保潜在的新疗法达到这些社区,重要的是,科学家们共同进步与药物试验。”

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