妊娠期综合症识别综合征的DNA测试也可以检测三术18和三重奏13

一种新可用的基于DNA的产前血液测试，可以识别患有唐氏综合症的妊娠也可以鉴定另外两种染色体异常：三术18（Edwards综合征）和三术13（佩特综合征）。所有这三个缺陷的测试都可以早在妊娠10周内向这些异常被确定为高风险的妇女提供。

这些是今天发表在该杂志在线上的一项国际多中心研究的结果药物的遗传学。该研究，最大和最全面的迄今为止，增加了记录的能力（在发布的研究中药物的遗传学2011年10月）通过检查结果，通过三元18和12种具有三元素13次妊娠的妊娠试验。随着唐氏综合症妊娠，报告的唐氏综合症妊娠和1,702名正常怀孕在一起。

该研究由Glenn Palomaki，Phd和Jacob Canick，Phd，博士学位的医疗筛查和部门的特殊检测部门带领病理罗德岛妇女和婴幼儿医院的实验室医学和棕色大学沃伦阿尔珀特医学院，并包括Sequenom Inc.和Sandenom Mickical，San Diego，CA的亮片中心和加利福尼亚大学的独立学术实验室在洛杉矶。

该测试确定了100%(59/59)的18三体妊娠和91.7%(11/12)的13三体妊娠。假阳性率分别为0.28和0.97%。总的来说，在17名女性中，测试未能提供临床解释(0.9%);其中三人患有18三体妊娠。通过略微提高18号和13号染色体的阳性检测的定义，检出率保持不变，但假阳性率可能低至0.1%。这些发现，以及从如此多的样本检测中获得的详细信息表明，当对考虑进行侵入性检测的女性提供新的检测时，将是非常有效的。

“我们以前的工作证明了识别唐氏综合症，最常见的三剖视图的能力。这些新数据将查找扩展到下两个最常见的三元，并将允许更广泛地使用这种测试，以识别所有三个常见三元构的能力，”Palomaki博士说。“现在也可以向妇女提供肯定的妇女提供新的DNA测试高风险对于三术18或三术13，以及唐氏综合征高风险的人。“

“这种高度敏感和特异性的DNA测试有可能影响夫妻的决策，”Canick博士说。“一个怀孕被确定为早期的高风险的女性，早些时候选择不具有侵入性诊断测试，现在可能会考虑脱氧核糖核酸在进行最终决定之前，以获得进一步信息的安全方法。“美国疾病控制和预防中心于1995年估计，每200名侵入性诊断程序约为妊娠流产。

Trisomy 18，也称为Edwards综合征，是一种严重的疾病，占妊娠期孕中期的最高可达70％的胎儿在怀孕期间自发地失去。在那些活着的人中，一周内的一半死亡，只有5％的人在第一年幸存下来。所有人都有严重的医疗和发育问题。大约1,330名婴儿18婴儿每年都会在美国出生在没有产前诊断的情况下。三元素13，也称为Patau综合症，不太常见但同样严重。大约600名婴儿13婴儿每年都会在美国出生在没有产前诊断的情况下。像唐氏综合征一样，三术18和三术13更常见，因为产妇年龄增加。相比之下，大约7,730唐氏综合症案件将在缺席时每年出生产前诊断。Trisomy 18和Trisomy 13的目前产前筛选试验依赖于生物化学和超声标记。有关更多信息，请访问美国国家医学图书馆耻骨健康。

该行业赞助项目，授予DRS。Palomaki和Panick和Panick and Infants Housity 2008年，全球27个产前诊断中心注册了4,500名女性。女性& babies还担任母婴医学专家和围产期遗传学主任Barbara O'Brien医学博士指导下的注册中心之一。

“临床上更相关的是，这项测试可以检测到所有三个三元素，”奥布莱恩博士说。“访问可以提前完成的基于DNA的基于DNA的测试怀孕将为我们提供更多信息，以便我们可以更好地指导哪些患者应考虑诊断测试。“

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