EASL发布了第一个欧洲肝豆状核变性临床实践指南

日内瓦，瑞士:今天，欧洲肝脏研究协会(EASL)在EASL网站上发布了第一个诊断和管理威尔逊病的欧洲临床实践指南(CPGs)www.easl.eu该指南旨在帮助医生和医疗保健提供者进行临床决策，描述了诊断和治疗威尔逊氏病的最佳实践。威尔逊氏病是一种罕见的遗传疾病，如果不治疗就会致命。

全世界大约每3万人中就有一人患有威尔逊氏症疾病——体内铜没有被有效排出，导致过多的铜积聚，肝衰竭以及对大脑的损伤。虽然Wilson病可以在任何年龄出现，但大多数患者出现在5岁至35岁之间。

该研究的第一作者Peter Ferenci教授说:“Wilson病的临床表现可以有很大的不同，但必须考虑到任何表现出不明原因的患者。肝脏疾病和神经系统或神经精神障碍。在缺少Kayser-Fleischer环(3)的情况下——这是典型的，但并不总是存在——指南推荐测量尿铜排泄和肝实质铜作为诊断方法的选择。值得注意的是，年龄本身不应该成为消除威尔逊氏病诊断的基础。”

cpg基于对现有文献的系统回顾，提供了最佳的诊断和治疗方案，重点是:

• 临床表现及预后
• 诊断策略(例如血清铜蓝蛋白，基础24小时尿铜排泄,基因分析)
• 家庭筛查的重要性
• 治疗方案(如螯合剂、锌、肝移植)

通过治疗，延长生存期已成为威尔逊病患者的标准。该指南推荐螯合剂——与铜结合并将其从体内除去的药物(d -青霉胺或曲恩汀)——作为有症状患者的初始治疗，除非肝移植执行，治疗维持终身。

Roderick Houwen教授补充说:“不幸的是，由于目前还没有针对Wilson病进行的设计最佳的随机对照试验，目前还缺乏高质量的证据来估计现有药物的相对治疗效果。我们的评估主要基于近几十年来报道的大型病例系列，这突出表明，有必要进行更可靠的随机对照试验，以更好地了解这种罕见疾病的治疗方法。”

欧洲肝病学会秘书长Mark Thurz教授补充说:“欧洲肝病学会致力于促进肝病学研究和教育，以提高全球肝病治疗水平。其临床实践指南系列旨在促进最佳实践，以推动更好的临床结果，并告知科学界和更广泛的公众在该领域的最新发展。我们希望这些新的Wilson病指南为临床医生提供最新的、基于证据的方法来管理受影响的患者。”

肝豆状核变性cpg将发表于《肝豆状核变性》杂志3月号(第56卷第3期)肝脏病学杂志——EASL的官方日志。

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