全外显子组测序识别引起的代谢性疾病

一个病人的整个基因组测序发现他或她的病不是常规的来源。但遗传学家越来越接近。

病例报告,发表在本周美国人类遗传学杂志》上表明,研究人员可以结合一个简单的血液测试的“概要”扫描基因组诊断严重的一种代谢性疾病。

埃默里大学医学院的研究人员和孚-伯纳姆医药研究所使用“whole-exome测序”找到的突变导致了糖基化障碍一个男孩出生于2004年。ob欧宝直播nba突变基因(称为DDOST)负责孩子的疾病没有以前在其他情况下的糖基化障碍。

Whole-exome测序是更便宜,更快,但仍然有效的阅读策略的部分基因组科学家认为是最重要的诊断疾病。这份报告说明了whole-exome测序,在2011年第一次为临床诊断提供了商业,进入医疗实践。埃默里遗传学实验室现在准备开始提供全外显子组测序作为临床诊断服务。

据估计,大多数致病突变(约85%)发现区域内的基因组编码蛋白,细胞的主力机械。Whole-exome人类基因组的测序读只有部分编码蛋白质,其他99%的基因组未读。

这个男孩报告是被哈德逊冻结,博士和他的同事们。冻结是遗传性疾病项目主任孚-伯纳姆医药研究所。ob欧宝直播nba玛杜丽对冲基金领导的研究小组,博士,人类遗传学副教授埃默里大学医学院和艾莫利大学遗传学实验室的主任,确定了基因。博士后琼斯梅兰妮是论文的第一作者。

“这是一个持续的努力的一部分开发诊断先天性疾病糖基化的策略,"对冲基金说。“我们有一个与冻结博士合作识别新突变。”

糖基化的过程是将糖分子蛋白质出现在细胞外的。糖基化缺陷可以通过一个相对简单的血液测试,确定检测异常血液蛋白质。糖是重要的细胞互相发送信号和坚持。遗传缺陷患者糖基化有一个广泛的医学问题,如发育迟缓、消化系统和肝脏和血液凝固缺陷的问题。

男孩在这种情况下,报告是发育迟缓,消化问题,视力问题、震动和血液凝固缺陷。他直到3岁才走,不能使用语言。研究人员表明,他继承了父亲的基因缺失,从母亲遗传拼写错误。

“多年来,我们知道许多家庭和他们的孩子有糖基化障碍。我们可以告诉他们他们的男孩是一个真正的“开路先锋”这种新的疾病,”冻结说。“他们的微笑,就是我们的奖金支票。”

研究人员表明,引入了健康版的DDOST基因植入病人的细胞在实验室可以恢复正常的蛋白质糖基化。因此,恢复正常功能的基因治疗是可能的,如果仍然实验。然而,恢复正常的糖基化将是非常难以实现对大多数现有的细胞在体内。