研究发现大规模平行测序可以检测胎儿非整倍体，包括唐氏综合征

在今天于德克萨斯州达拉斯举行的母胎医学协会年会上提出的一项研究中，研究人员将报告发现，大规模平行测序可用于诊断胎儿非整倍体，包括唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶综合征和特纳综合征。

由于临床数据的重要性，本论文的题目为“全基因组测序胎儿非整倍体检测”母亲的等离子体背景:诊断准确性在一项前瞻性、盲法、多中心研究中，给予晚期breaker状态。这项研究表明，通过对母体血浆DNA进行大规模平行测序，结合一种专利算法，可以检测出三种最常见的胎儿非整倍体(胎儿中染色体的异常数量)。用这个临床证据，这种产前检查可纳入常规产前护理。

“这是第一项前瞻性、多中心、盲法临床研究，证明可以检测所有胎儿基因组的非整倍体。它证明了以优化的标准化对母体血浆DNA进行大规模平行测序的有效性，”马萨诸塞州波士顿塔夫茨医学中心母婴研究所的Diana W. Bianchi医学博士说。他是这项研究的主笔。“我们的样本包括了美国60个不同地点的2882名接受产前诊断的妇女。重要的是，这项研究考虑并报告了所有全染色体非整倍体的结果，是临床实践的代表。”

该研究正确识别了89例21 -三体(唐氏综合征)病例中的89例，灵敏度和特异性均为100%阳性预测值三种最常见的常染色体非整倍体，即21、18和13三体。该研究还检测到了X单体(特纳综合征)和其他染色体非整倍体，如16和20三体。这种方法，如果并入产前护理在美国，诊断胎儿非整倍体需要的侵入性程序要少得多。

除了比安奇，这项研究还由劳伦斯·普拉特、加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院、加州洛杉矶的妇产科进行;James Goldberg，旧金山围产期协会，产前诊断中心，旧金山，加州;阿尔弗雷德·阿布哈马德，东弗吉尼亚医学院，妇产科，诺福克，弗吉尼亚州;Richard Rava, Verinata Health, Inc.， Research & Development, Redwood City, california;艾米·瑟纳特(Amy Sehnert)， Verinata Health, Inc.，临床研究公司，加州雷德伍德城。

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