无侵入方法准确，有效地检测唐氏综合征的风险

通过对母体血液进行一种非侵入性检测，这种检测采用了一种新的生化分析方法和一种新的分析算法，科学家可以高度准确地检测出胎儿患有导致唐氏综合症和爱德华兹综合症的染色体异常的风险。这种新方法比其他最近开发的基因筛选测试更具可扩展性，并有可能减少不必要的羊膜穿刺术或CVS。两项评估这一方法的研究已经在4月出版之前在网上发布美国妇产科杂志(慢步而行地)。

胎儿的诊断染色体异常或非血脂产品，依赖于被认为是高风险的妊娠期绒毛绒毛抽样或羊膜穿刺的侵入性测试。虽然准确，测试昂贵并带有流产的风险。一种称为大规模平行霰弹枪测序（MPS）的技术，用于分析来自母亲血浆的无细胞DNA（CFDNA）用于胎儿状况，用于检测三胞肌肉21（T21）妊娠，其中染色体21的额外拷贝唐氏综合症和三术18（T18），染色体缺陷爱德华兹综合征。MPSS通过分析整个基因组准确地识别条件，但它需要大量的DNA测序，限制其临床有用性。

ARIA诊断的科学家在圣何塞，CA开发了一种小说测定，所选地区的数字分析（DANSR™），仅从调查中的染色体序列。测定需要比MPSS的DNA测序少10倍。

在目前的研究中，研究人员报告了一种新颖的统计数据算法，胎儿分数优化的三胞质评估风险（Forte™），其考虑了与样品中的年龄相关的风险和胎儿DNA的百分比，以提供三胞质的个性化风险评分。解释作者Ken Song，MD，“胎儿CFDNA的级数越高，源自三元素与异常[正常]染色体的CFDNA片段数量越大，因此它更容易检测三术。Forte算法明确账户用于计算三胞质风险的胎儿分数。“

为了测试DANSR/FORTE检测的性能，宋博士和他的同事评估了一组受试者，包括123例正常妊娠、36例T21和8例T18妊娠。所有样本的18号染色体和21号染色体的FORTE奇数分。在盲法分析中，DANSR和FORTE联合正确识别出所有36例T21和8例T18三体的风险均大于99%。三体组和二体组样本之间的风险评分至少有1000倍的量级差异。

在一个相关的研究中，来自伦敦大学和大学伦敦大学伦敦大学伦敦医院胎儿医学研究中心的研究人员为Aria提供了400个母体等离子体样本，用于使用丹麦的丹麦斯分析算法。受试者均面临非流倍增性的风险，并通过绒毛膜绒毛抽样进行了测试。分析区分了各种案例的T21和98％的T18患者患者患者患者。在所有T21的情况下，这种非整倍性的估计风险大于或等于99％，而在所有正常怀孕和T18的那些中，T21的风险得分小于或等于0.01％。

“将DANSR测定与FORTE算法相结合，提供了对胎儿三重风险的稳健和准确的评估，”歌曲博士说。“因为DANSR允许分析特定的基因组区域，可能潜在地用于评估三术以外的遗传条件。将额外的风险信息（例如超声检查）纳入Forte算法认可调查。”

伦敦大学研究的高级作者Kypros H. Nicolaides，表明，胎儿三族评估将不可避免地引入临床实践中。“在更普遍适用的筛选方法的结果上，它将是二次测试的次要测试。它可以应用于通用筛选工具的程度取决于成本是否与超声检查的当前方法相当。和生化测试。“

Nicolaides博士还指出，血浆样本是从高危妊娠中获得的，其中胎盘功能有害的证据。还有必要证明，从对动脉倍增性的高风险的妊娠的调查中获得的观察到的具有CFDNA测试的准确性适用于胎儿三元素21的普遍性的一般人群。“这可能会被证明是这种情况，因为检测与CFDNA的动脉倍性的能力取决于样品中的测定精度和胎儿DNA百分比，而不是研究人群中疾病的患病率，”他得出结论。

---

---