研究发现常见儿童癌症的基因突变和诊断年龄之间存在关联

根据3月14日《美国医学杂志》上的一项研究，在患有晚期成神经细胞瘤的儿童和年轻人中，ATRX基因的某些突变与诊断年龄有关，这是一种生长在神经系统部分的癌症《美国医学会杂志》．

成神经细胞瘤是最常见的颅外实性肿瘤肿瘤占所有儿童癌症相关死亡的15%。“一半的患者(50%)患有神经母细胞瘤目前有转移性疾病;在目前的治疗方法下年龄在诊断已经被证明是最有效的预测结果的指标之一。的概率的整体生存88%在婴儿(年龄:诊断时小于18个月)，49%在儿童(年龄:18个月-小于12岁)，只有10%在青少年或年轻的成年人[年龄:12岁或以上]，”文章中的背景信息显示。“基因突变与成神经细胞瘤的相关性及其临床病程尚不完全清楚。”

奈孔V.张，医学博士，斯隆-凯特林纪念中心的博士癌症纽约中心的博士及其同事进行了一项研究，以确定转移性成神经细胞瘤患者的诊断年龄与基因突变相关。全基因组测序是从诊断性肿瘤及其匹配的种系(那些个体的细胞具有遗传可以遗传给后代的材料)来自1987年至2009年期间获得的40名转移性成神经细胞瘤患者。诊断的年龄组包括婴儿(0-<18个月)、儿童(18个月-<12岁)以及青少年和年轻人(12岁或以上)。为了证实该队列(发现队列)的发现，还使用1985年至2009年期间获得的另外64名患者的肿瘤进行了验证测试。

研究人员发现，在发现队列中，来自青少年和年轻成年患者的所有5个样本都有ATRX突变(100%)，而来自婴儿的6个样本(0%)没有检测到ATRX突变;在29名18个月至12岁的儿童中，5名(17%)发现ATRX突变，5名患者中有4名患者的生存时间至少是首次复发时间的两倍。ATRX突变与年龄组之间的发现队列有显著的相关性。

在验证队列(n = 64)中，在33%的青少年和年轻成人组患者(27人中有9人)的肿瘤中，在16%的儿童(25人中有4人)的肿瘤中，在0%的婴儿(12人中有0人)的肿瘤中，发现了ATRX基因突变。在这两个队列(n = 104)中，在44%的青少年和青年患者(32人中有14人)的肿瘤中，在17%的儿童(54人中有9人)的肿瘤中，在0%的婴儿(18人中有0人)的肿瘤中，发现了ATRX基因突变，”作者写道。数据分析表明ATRX突变与疾病诊断年龄之间存在显著相关性。

研究人员写道:“这些结果表明，ATRX通路的失活[破坏]与诊断时的年龄有关，并可能为青少年和年轻人中的成神经细胞瘤提供分子标记和潜在的治疗靶点。”

作者补充说，未来的研究应集中在聚集更大的国际患者队列，以研究所有年龄组中有ATRX突变的成神经细胞瘤患者与没有ATRX突变的患者的短期和长期结果。“这些数据可能有助于为青少年和年轻成人群体确定更相关的年龄界限，并有助于更有效地确定那些患慢性或惰性(延长)成神经细胞瘤的风险增加的患者。”

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