了解和治疗唐氏综合征和阿尔茨海默病的认知功能障碍

唐氏综合症（DS）是作为染色体异常导致的活生生儿童中最常见的遗传疾病。它发生了三个染色体21份，而不是通常的两个。它会导致大量的身体和行为异常，包括终生认知功能障碍，其可以从轻度到严重的范围，但其进一步恶化为DS时代的个体。

目前还不能有效治疗退行性椎体滑移相关的认知障碍。然而，这些缺陷是越来越多的研究焦点。本期《生物精神病学斯坦福大学的研究人员，由Ahmad Salehi博士领导，已发表审查，突出了潜在的治疗这些认知赤字的策略。

作者集中于见解从动物模型的唐氏综合征和概述结构异常在DS的大脑。他们还讨论了与过度表达淀粉样蛋白前体蛋白基因，称为APP，对小鼠神经元的退化。这些发现导致小鼠治疗治疗的发展，现在必须在人类中进行测试。

“十多年来，我们一直在努力确定治疗的策略认知障碍在我们的唐氏综合症鼠标模型中，“Salehi博士说。”考虑到鼠标模型的研究和结果作为人类战略成功的指示，我们更接近找到至少部分恢复儿童认知功能的方法和唐氏综合症的成年人。“

有趣的是，这项研究也为老年痴呆(AD)这一典型的疾病提供了见解。所有患有唐氏综合症的成年人在40岁时都会出现AD病理，在大脑退化和认知功能障碍DS患者和AD患者

主要的AD假说认为，它是由淀粉样蛋白相关蛋白水平不断升高引起的，淀粉样蛋白对大脑中的神经细胞是有毒的。这些相同的蛋白质也会在DS患者的大脑中积累，因为它们是由位于染色体21.。当然，AD患者没有额外的染色体;相反，似乎是APP的突变导致了与AD相关的大脑退化。

约翰·克里斯托博士生物精神病学，评论：“对唐氏综合征和阿尔茨海默病的研究融合突出了一个不能夸大的中央点。当我们了解大脑的基本生物学时，重要的新概念桥梁会出现新的治疗方法。”

Salehi补充说:“在不久的将来，我们很可能会以这样的视角回顾唐氏综合征，它代表了受影响个体的家庭如何团结起来，通过支持基础研究，改变了一种被认为一个多世纪无法治愈的疾病的进程。”

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