新的癫痫基因位于狗
一个新的癫痫基因在比利时牧羊犬被发现特发性癫痫犬染色体37。汉斯·Lohi教授和他的研究小组的研究在赫尔辛基大学和Folkhalsan研究中心打开新途径的理解遗传背景最常见的犬癫痫病。这项研究还影响人类常见的癫痫病的理解。该研究发表在《科学》杂志上《公共科学图书馆•综合》2012年3月23日。
癫痫影响约1 - 5%的人口生活在某个阶段,它包括一系列综合征发病的年龄、病因和预后的显著变化。根据其基本机制癫痫综合征分为遗传特发性癫痫,结构/代谢(症状)癫痫,癫痫的原因不明。症状原因指明显的外部或结构性变化,而特发性癫痫有很强的遗传背景。公分母之间不同症状的复发癫痫发作,这是根据国际分类分为两大组-焦和广义癫痫-基于临床症状和研究成果。大约三分之二的成人癫痫病灶在性质和广义三分之一。在儿童和青少年广义形式的癫痫的发生更大(ca。50%)。
癫痫基因的识别过程
据估计,遗传因素在癫痫的发展中发挥作用,多达40%的癫痫患者。几个基因影响癫痫症状的发展已经被确认,但多因子的特发性癫痫的遗传背景往往仍然未知。焦点和广义特发性癫痫发生在比利时牧羊犬。汉斯·Lohi教授的研究小组,在与丹麦合作工作,瑞典和美国研究人员在一个欧盟资助项目,取得了重大突破通过识别染色体区域与最常见的癫痫的狗。通过比较与癫痫和健康控制狗狗的基因组染色体基因地区37被发现,如果纯合,增加癫痫7倍的风险。此外,研究结果表明,仍然未知,可能存在遗传风险因子的品种。
所确定的地区具有良好的神经癫痫和正在进行的后续研究候选基因的目的是识别特定的基因导致癫痫。癫痫基因以前没有发现在这条染色体区域,所以发现揭示了一个全新的癫痫基因也可能在狗和人类。癫痫的类型发生在比利时牧羊犬也极为常见的其他品种,从而发现可能影响癫痫的理解在不同的犬种。
“只有少数基因识别地区和我相信持续的分析将有助于我们发现癫痫的特定基因,”教授说Hannes Lohi谁领导了这项研究。“这将给我们一个更好的理解疾病机制和为我们提供新的诊断工具的疾病。”
汉斯·Lohi的研究小组已经开始广泛的基因测序项目的整个染色体识别地区将“阅读”的新一代测序方法。通过识别特定的基因突变个体癫痫的风险评估,尽管狗中常见的基因突变也可能永远不会成为癫痫的症状。
癫痫是普遍比利时牧羊犬
“确定的基因组区域可能是癫痫的最强的单一风险因素在比利时牧羊犬,我们正在研究一个有趣的基因变异导致氨基酸蛋白质水平的变化。然而,这种纯合氨基酸变化也出现在健康的比利时牧羊犬的五分之一。研究仍在品种和旨在识别特定的突变基因检测在这个位点和可能的其他染色体。基因测试的必要性迫在眉睫自多达20%的这个品种的狗狗估计有癫痫”,评论文章的第一作者艾嘉Seppala,博士学位。
特发性癫痫发作的年龄在比利时牧羊犬平均3年,尽管范围变化很大。发作通常作为一个焦点发作开始,业主可能观察到的异常运动,通常只在狗的身体的一侧。此时狗经常会找主人,drools或呕吐。与大多数比利时牧羊犬没收成为广义,伴意识丧失和不规则的四肢痉挛。狗还可以小便或大便不自觉地。
早期基因研究小组的发现
癫痫是神经系统最常见的疾病在狗和不同类型的遗传癫痫发生在许多狗。研究小组曾发现第一个为症状性癫痫,癫痫基因EPM2B,在微型粗毛的腊肠犬,以及最近一个基因,LGI2,瞬态特发性癫痫在Lagotto Romagnolos。该组织还参与了基因的发现症状癫痫在西藏犬。Lohi和他的研究小组已经建立了一个狗DNA银行在芬兰,目前拥有近40 000样本超过250个不同的品种。DNA银行发挥了重要作用的执行等当前的研究被发表在3月,2012年。
