研究人员发现了五种与非裔美国人血小板计数相关的新基因突变

由约翰霍普金斯大学的科学家领导的研究人员发现了五个以前未知的基因突变，据信与非洲裔美国人血小板计数升高有关。他们说，这一发现有一天可能会导致新药的开发，以帮助预防冠状动脉疾病。

这项研究被认为是第一个关注非裔美国人血小板遗传学的大型研究，非裔美国人中风的风险高于其他人群种族．他们也有相对较高的血小板计数和平均血小板体积，心脏病发作后的结果比白人更差。

“提高我们对血小板的生物学和遗传学及其功能的理解将有助于我们开发更好的治疗方法和更个性化的治疗方法，以降低与血小板相关的心脏病的风险，”研究负责人、约翰霍普金斯大学医学院普通内科助理教授Rehan Qayyum医学博士说。

Qayyum警告说，据信还有更多与血小板功能有关的基因仍然未知。

血小板是骨髓中产生的细胞，比红色或白细胞，促进血液凝结。虽然凝血对受伤后止血至关重要，但它也会造成伤害团血液细胞堵塞通往心脏、大脑和其他器官的血管，阻断血液流动。

研究表明，血液中血小板体积或数量越大，血小板越大，危险凝块形成的风险就越大。Qayyum指出，在一定数量的血液中血小板的数量(血小板计数)和这些血小板的大小(以平均血小板计数来衡量)因人而异，这在很大程度上就像身高、体重和眼睛颜色特征的差异一样。因此，他说，寻找控制这种变异的基因是一项潜在的富有成效的科学研究。

Qayyum和他的同事在在线期刊上发表的文章公共科学图书馆遗传学他们进行了一项元分析和全基因组关联研究，研究了来自七项独立研究的16,000名非洲裔美国人的基因数据。他们比较了每项研究的信息，追踪了人类遗传密码中250万个单一可能的变化，以查看在整个组中哪些基因与血小板计数的增加或减少显著相关。

研究人员在研究的基因组中发现了五种这样的改变，包括增加或删除一段遗传密码，这些改变在其他人群中尚未发现。当他们将他们的发现与白种人和西班牙裔人群的数据进行对比时，他们在这些人群中也发现了三种新的基因突变。4个之前未知的基因突变后来在血小板细胞的遗传密码中被发现，但有一个没有。然而，这个基因被发现接近一个已知的对正常形成至关重要的基因血小板．Qayyum说，每一个突变所起的确切作用仍然需要确定。

Qayyum说，他们研究的一个目标是确定减少血小板聚集在动脉和预防的药物的新靶点血栓形成．血液稀释剂，包括阿司匹林，氯吡格雷和华法林，是广泛使用的抗血小板药物。但有些人无法忍受包括出血、瘀伤和胃肠道不适在内的副作用。