近五分之一的扩张型心肌病心衰患者中发现了遗传原因

(欧宝娱乐地址Medical Xpress)——研究人员在患有一种称为扩张型心肌病的心力衰竭的患者中发现了近五分之一的遗传原因。

洛约拉大学医学中心的卡洛琳·琼斯博士是这项研究的合著者刊中心脏衰竭。第一作者是Brigham和女性医院的Neal Lakdawala，MD。

研究人员对264例扩张心肌病的患者进行了遗传检测，发现17.4％的基因突变与该疾病相关。儿科患者更可能具有比老年患者更容易突变。

琼斯说，调查结果将有助于开发新的治疗方法。“通过了解参与扩张的心肌病的基因，我们可能能够规避缺陷。”

此外，琼斯说，如果基因测试显示病人患有这种疾病的遗传形式，这就意味着其他家庭成员也应该进行测试。

扩张的心肌病是一种条件，其中心脏变得削弱，扩大和无法有效地泵送。这是一个主要原因心脏移植。除了遗传原因外，还有环境原因，包括酒精滥用，心房颤动（心率不齐),自身免疫性疾病如狼疮。

早期的研究涉及精心选择的研究受试者的遗传测试。相比之下，新研究涉及现实临床实践中的遗传学测试。琼斯是在患者的研究中的医生中，获得了家庭历史并安排了他们的遗传检测，这是在合作伙伴医疗保健中心的分子医学实验室完成的遗传医学在剑桥，质量。

这项研究包括了从新生儿到71岁的不同种族的患者样本。平均年龄为26岁。患有扩张型心肌病的儿童即使没有家族史，基因突变检测也经常呈阳性。相反，40岁以上的患者没有突变，除非他们也有家族史。

琼斯是临床和细胞遗传学主任和洛约拉大学芝加哥斯特里奇医学院儿科和病理学副教授。ob体育开户网址

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