非侵入性成像可以检测到脑瘤中的突变

温希普癌症研究所(Winship Cancer Institute)的研究人员开发了一种检测“肿瘤代谢物”(oncometabolite)的技术，这是一种由一些脑肿瘤扭曲代谢产生的化学物质，通过非侵入性成像技术。

他们的方法不仅可以让医生知道那里有一个脑瘤，还可以知道它携带一个特定的基因突变。研究人员的技术使用磁共振波谱(MRS)来测量一种化学物质，2-羟基戊二酸盐，这在正常组织中是稀缺的。2-羟戊二酸是由某些类型的脑瘤产生的，这种脑瘤携带异柠檬酸酶的突变脱氢酶(IDH)。

研究结果于本周公布杂志分子医学。

这项研究是由艾莫利大学系统成像中心放射学和成像科学副教授毛辉博士和神经外科教授欧文·范·梅尔博士的实验室合作完成的血液学和医学肿瘤学。该论文的第一作者是博士后Juliya Kalinina。艾莫利大学的本科生安妮·卡罗尔也参与了这个项目。

埃默里研究小组是最近获得类似结果的几个研究小组之一。

“这是一个重大的进步，因为我们可以对人类的大脑而不是真的去做脑部手术范梅尔说。“这项技术提供了一种可能性，可以通过监测肿瘤代谢物水平的下降，在手术后对患者进行跟踪，以确定治疗是否有效。”

Mao说:“这项技术显示了基于遗传和代谢指纹分析脑肿瘤的巨大潜力。”“反复无创监测可能成为可能肿瘤进展帮助医生决定治疗的方向和时机。”

IDH1或IDH2基因的突变会导致细胞代谢周期的扭曲和2-羟基戊二酸的积累。突变的存在通常意味着患者存活的时间更长，但他们对标准放疗和化疗的反应并不好。

大约70%的中低级别神经胶质瘤中发现了IDH1或IDH2突变，但通常不会在更侵袭性的脑癌——胶质母细胞瘤的主要形式中发现。来自低级神经胶质瘤的继发性胶质母细胞瘤确实有突变。

为了验证该检测作为一种诊断工具，分析了65例胶质瘤患者活检样本的DNA;39例有IDH1或IDH2突变。对样本的磁共振光谱分析可以预测突变的存在，准确率达98%。

这种技术使用核磁共振已经在医院广泛用于诊断成像的成像设备，但为了检测2-羟戊二酸而修改了检测方法。毛说，临床使用不需要注射或特殊设备。

他说:“我们希望建立使用fda批准的扫描仪检测2HG的可行性，这种扫描仪目前在临床中可用，在患者可忍受的时间内，大约20或30分钟。”

MRS已被用于监测脑癌患者的治疗进展。与新技术相比，现有方法测量的是健康组织中的化学物质，不能将2HG与大脑中的其他化学物质区分开来。

最近的研究表明，2-羟戊二酸的积累导致了正常细胞中通常被关闭的基因的激活。一些实验室正在寻找逆转idh1 /2突变细胞代谢变化的方法，作为一种靶向治疗形式。

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