新的临床研究评估了第一种药物以显示自闭症亚型的改善
在对靶向自闭症核心症状的最早药物之一的重要测试中，西奈山医学院的研究人员正在进行一项试验临床试验，以评估患有Shank3缺乏症的儿童的胰岛素样生长因子（IGF-1）（也是如此）被称为22q13缺失综合征或Phelan-Mcdermid综合征），这是自闭症谱系障碍（ASD）的已知原因。
这项研究以研究人员在2010年宣布的发现为基础，该发现表明，在鼠标模型中用IGF-1进行了两周的治疗后，缺陷神经细胞通信被逆转和适应不足神经细胞为了刺激，这是一个关键部分学习和记忆，恢复。
“这项临床试验是模式转变为了治疗自闭症的核心症状而开发药物，而不是用于其他目的而开发的药物，但也被发现对自闭症患者有益。。”我们的研究将评估IGF-1与安慰剂对自闭症特定障碍的影响以及语言和运动障碍的相关症状。”
这项为期七个月的研究将于本月开始，将在Seaver Autism Center临床总监Alex Kolevzon，医学博士的领导下进行，并将利用5至17岁儿童的双盲，安慰剂控制的跨界设计带有shank3删除或突变。患者将接受活性药物或安慰剂的三个月治疗，分别为四周的冲洗期。计划未来的试验探索IGF-1在没有Shank3缺乏症的情况下的IGF-1效用。
该研究的主要目的是针对ASD的核心特征，包括社会退出和语言障碍，将同时使用行为和客观评估来衡量。如果初步结果是有希望的，那么目标是将研究扩展到更大的，以多为中心的努力中，以包括受此疾病影响尽可能多的儿童。
IGF-1是美国食品和药物管理局批准的市售化合物，已知可促进神经元细胞存活以及突触成熟和可塑性。IGF-1给药的副作用包括低血糖，肝功能异常以及胆固醇和甘油三酸酯水平升高。研究对象将在参加试验之前进行严格的安全筛查，并通过安全和效力评估每两到四个星期仔细监测一次。
Phelan-Mcdermid Foundation的研究支持主席Geraldine Bliss说：“我们很高兴Seaver Autism Center的研究人员正在进行这项试点研究，以评估Shank3缺乏症的可能治疗方法，这也可能会帮助所有ASD的人。”“这将是Phelan-McDermid综合征的首次临床试验，从模型系统中令人信服的临床前证据出现。”
自闭症的原因已经辩论了很多年。目前，最好的科学证据表明，遗传突变是最有可能直接或间接起作用的罪魁祸首，在80％至90％的ASD患者中。在过去的几年中，已经确定了基因突变和基因拷贝数变化，约有15％的ASD病例。但是，人们认为可能涉及数百个基因引起自闭症。
22号染色体的Q13部分的一副副本在Shank3缺乏症中缺失或其他突变，也称为Phelan-Mcdermid综合征或22q13删除综合征（22q13ds）。所讨论的区域包含基因shank3，并且有大量证据表明，尚克3副本的丢失产生了综合征的神经系统和行为方面。shank3基因是人类神经系统发展的关键，而shank3的丧失会损害神经元相互交流的能力。
