脆弱的X综合征可以在成年小鼠大脑中逆转
最近的一项研究发现，一种新的化合物逆转了与脆弱X综合征（FXS）相关的许多主要症状，这是遗传智障的最常见形式，也是自闭症的主要原因。该论文由Cell Press发表在4月12日的《杂志》上神经元，描述了令人兴奋的观察结果，即在已经建立了这种疾病的症状之后，成年小鼠可以进行FXS校正。
脆弱的X患者患有一组复杂的神经精神症状，包括焦虑，多动症，学习和记忆缺陷，智商低，社交和沟通缺陷以及癫痫发作。先前的研究表明，MGLU5的抑制是受体的亚型兴奋性神经递质谷氨酸，可能有助于改善该疾病的许多主要症状。
这项新研究是瑞士F. Hoffmann-La Roche Ltd.的一小组合作，由Lothar Lindemann博士领导，由Mark Bear博士领导的马萨诸塞州科技研究所的Picower学习研究所的小组，使用了一种称为CTEP的新开发的MGLU5抑制剂，以检查MGLU5的药理抑制是否可以逆转FXS症状。
研究人员使用了FXS的小鼠模型，并在大脑成熟后使用了CTEP。“我们发现即使开始使用CTEP治疗成年小鼠，它减少了广泛的FXS症状，包括学习和内存不足Lindemann博士说：“听觉过敏以及形态变化和信号传导异常是该疾病的特征。”
尽管CTEP药物本身并未针对人类开发，但这些发现对人类FXS具有重要意义。“我们研究的最重要含义是，FX的许多方面不是由大脑发育的不可逆转的破坏引起的，并且对改变的谷氨酸信号的校正可以提供广泛的治疗益处，”贝尔博士解释说。
研究人员同意，未来的工作可能会揭示人类FX的治疗。Lindemann博士和Bear博士总结说：“看到在人类患者中对FX的治疗是否可以以类似的广泛方式和类似的幅度来解决，这将引起人们的兴趣。”“我们预计，目前正在用于人类临床试验中使用的其他小分子疗法可以纠正受干扰的信号传导。”
