与骨质疏松和骨折有关的基因

哈佛医学院附属的希伯来老年生活研究所的研究人员，作为一个国际联盟的一部分，他共同撰写了关于骨质疏松症全基因组关联研究的最大荟萃分析，并确定了数十种被发现与骨质疏松症和骨折风险增加有关的基因变异。

本文今天发布自然遗传学骨密度是骨质疏松症或骨骼变薄的标志。

遗传变异的十四个与增加的风险有关骨折这是首次发现如此大量的基因变异与骨折风险密切相关。

问题是重要的，因为骨质疏松症每年占150万新骨折。此外，所有超过80岁以上的人的一半骨折在65岁以上的事故和女性的一年内骨折死亡的风险髋部骨折比得到乳腺癌。

“这是迄今为止规模最大的骨质疏松症基因研究，”资深作者Douglas P. Kiel说，他是医学博士，希伯来老年生活肌肉骨骼研究中心主任和老年研究所的高级科学家，也是哈佛医学院的医学教授。

的最终目标基因研究就像开发个人的，基于基因的骨质疏松症治疗，以及更好地识别高的风险基尔博士说，他是该研究的唯一一位常驻美国的资深作者。这一发现可能会带来预防或治疗骨质疏松症的新疗法。”

基尔博士和同样来自老龄化研究所和HMS的徐义祥(音)是这项国际研究的领导者之一。这项研究涉及来自世界各地的数百名研究人员，他们就脊柱和臀部的骨密度(Bone Mineral Density of the spine and hip)进行了17项独立研究。该联盟的基础设施和一些基因分型资源由欧洲联盟提供资金。

研究人员汇总了17项研究(涉及32961人)的数据，然后又查看了34项研究(涉及50933人)的数据，重复了他们的发现。受试者接受了骨密度扫描。他们也做了基因分型。然后将骨密度研究的结果与31016名有骨折史的个体和102444名对照组的数据进行比较。

今天的研究确定了32个新的基因变异与骨矿物质除了已经如此挂钩的24外，密度除了24。骨矿物质密度是最准确的骨折风险预测器。

该研究增加了更好地理解骨骼健康和骨折易感性的生物学。“我们的结果表明，数百种效果的变种可能有助于BMD和骨折风险的遗传建筑，”本文说。

“我们还确定，与携带正常遗传因素范围的女性相比，具有过量的BMD减少遗传变异的女性具有骨质疏松症的风险高达56％，并且所有类型骨折的风险增加60％Kiel博士说。

他说，更有趣的是，发现群体少于正常的遗传因素，这些遗传因素与BMD问题相关的东西，似乎保护它们免受骨质疏松症或维持骨折。

基尔说，该联盟已经在计划一项研究，寻找与骨折风险相关的基因变异，而不是与骨密度相关的基因变异。他指出,骨折风险除了骨密度之外，可能与其他因素有关，例如差的平衡，这可能导致落下。事实上，由于骨扫描诊断的那些没有骨质疏松症的人的一半仍然遭受骨折。

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