新形式的智力残疾被发现

成瘾和心理健康中心(CAMH)的研究人员领导了一项研究，发现了一种新型智力残疾的基因，以及它如何通过扰乱神经元功能来影响认知发育。

Camh高级科学家John Vincent博士和他的团队在三个姐妹中发现了基因Nsun2的突变智力残疾，该研究结果将发表在《科学》杂志5月号上美国人类遗传学杂志．

这个发现是在后来发现的映射的基因文森特博士说，在一个巴基斯坦家庭中，七个兄弟姐妹中有三个患有智力残疾、肌肉无力和行走困难神经精神病学坎贝尔家庭心理健康研究所的发展实验室

智力残疾是个人在他们的心理能力和日常生活中运作中有局限性的条件。它影响人口的一百％，通常是由基因突变．

另一项研究在同一杂志中，与CAMH-LED研究一起提交，还确定了伊朗和库尔德家族的NSUN2基因突变，具有智力残疾。与巴基斯坦家庭一样，携带突变的这些家庭的第一个表弟婚姻增加了他们儿童智力残疾的可能性，并使研究人员能够专注于映射基因的区域。

文森特博士说:“这两项研究的综合结果表明，NSUN2是隐性基因导致智力残疾的最常见原因之一。”

作为一种隐性疾病，孩子必须从父母双方各遗传一个有缺陷的NSUN2基因，才能发展为智力残疾。这个位于5p染色体上的基因编码一种叫做RNA的蛋白质甲基转移酶．

在细胞水平，研究人员发现，防止突变的蛋白质到达细胞核内的靶区域。结果，它无法在细胞分裂和/或RNA甲基化中进行正常作用。

来自剑桥的Wellcome Trust Cents的合作者，剑桥，剑桥，显示了这种突变可能影响哪种类型的脑细胞。它们被称为Purkinje细胞，一种响应神经递质GABA的神经元。Purkinje细胞还控制了在巴基斯坦家庭受影响的电动机协调。

“我们推测肌肉效应可能是由于核中的靶区域外部的NSUN2蛋白质的积累而导致，”文森特博士说。

迄今为止，文森特博士的实验室已经确定了五种导致不同形式的隐性智力残疾的基因。

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