3个基因的突变与自闭症谱系障碍有关

西奈山医学院(Mount Sinai School of Medicine)的一项最新研究显示，三个新基因的突变与自闭症有关。所有这三项研究都包括自闭症测序联盟(ASC)的首席研究员。该研究通过三篇论文揭示了自闭症的新基因靶点，并发表在4月4日的杂志网络版上自然。这些研究对导致自闭症谱系障碍(ASD)的重要基因变化和许多生物学途径提供了新的见解。

基因突变是小故障DNA这会让你有患上某种疾病的风险。研究中发现的突变基因——CHD8、SNC2A和KATNAL2——是用一种名为外显子组测序的最新基因组学技术发现的，该技术分析了基因组的所有蛋白质编码区域(称为外显子组)。研究人员说，通过对数千个家庭的基因进行进一步的鉴定和测序，他们将能够开发出新的治疗方法和预防策略自闭症。

西维尔自闭症中心主任、西奈山医学院精神病学、遗传学和基因组科学以及神经科学教授Joseph Buxbaum博士说:“我们现在对与自闭症有关的大量基因有了很好的认识，并且已经发现了其中的10%。”“我们需要研究更多的父母和他们受影响的孩子，如果我们要发现自闭症的重要基因。”随着这些基因的进一步表征，这将导致更早的诊断和新药物的开发。这项工作对推进自闭症治疗至关重要。”

在这项研究中，ASC的研究人员假设新生突变是导致自闭症风险的重要原因。新生基因突变是第一次出现在受影响儿童身上的突变，是由精子或卵子产生的突变造成的。

由巴克斯鲍姆博士创立的自闭症测序联盟(Autism Sequencing Consortium)是一个由自闭症遗传学研究人员组成的国际组织，正致力于通过大规模的下一代测序来确定自闭症的其他遗传原因。参与这项研究的机构对500多个家庭(包括父母和受影响的孩子)的数据进行了测序，检查了基因组中富含蛋白质的区域。

“当同样的突变在多个受影响的儿童中发现，而在没有自闭症的儿童中没有发现时，我们相信我们已经确定了突变，它们共同影响了更高比例的自闭症患者，”巴克斯鲍姆博士说。“我们的研究显示，由突变基因编码的蛋白质彼此之间的相互作用远远超过预期，显示出比预期更大的连通性。”

参与自闭症测序联盟的另外两篇论文也刊登在了同一期杂志上自然。由耶鲁大学医学院的Matthew State博士领导，首次发现了几个具有高度破坏性的突变基因与自闭症有关。结果显示，一个基因上的多个变异确定了ASD的危险因素。华盛顿大学的Evan Eichler博士领导的第二项研究发现，与ASD相关的某些突变主要来自父亲。他们的发现也支持了之前的研究，即高龄父亲的孩子患自闭症的风险更高。

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