对同父异母兄弟姐妹的研究为自闭症提供了基因线索

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 当孩子有自闭症时，兄弟姐妹也有这种疾病的风险。华盛顿大学医学院在圣路易斯医学院的新研究表明，疾病的遗传范围通常延伸到半兄弟姐妹。

表面上看，这一发现并不令人惊讶——同父异母的兄弟姐妹有25%的相同基因。但这一发现为科学家们研究自闭症是如何遗传的提供了新的线索。

该研究在线在线公布分子精神病学。

根据主要调查员John N.Songontoino，MD，新的研究增加了最近的证据，即使自闭症在雄性中更常见，女性仍然可以继承并沿着自闭症的遗传风险传递。

“我们发现，半兄弟姐妹的自闭症风险大约是完整兄弟姐妹的一半，”他说。“我们学习的大部分兄弟姐妹都有同样的母亲。鉴于传播风险的一半被丢失，一半的母亲半兄弟姐妹，母亲和父亲似乎在自闭症复苏的家庭中平等地传播风险。“

Constantino, the Blanche F. Ittleson Professor of Psychiatry and Pediatrics and director of the William Greenleaf Eliot Division of Child and Adolescent Psychiatry at Washington University and psychiatrist-in-chief at St. Louis Children’s Hospital, says the findings also suggest that in many families, the transmission of autism is the result of the effects of many genes — not just one — with each contributing a small proportion of risk.

事先估计自闭症受到遗传因素影响的程度源自具有相同和兄弟双胞胎的研究，其中一种或两者都受到疾病的影响。由于相同的双胞胎占其基因的100％，并且与兄弟双对相比，兄弟双胞胎患有50％，遗传条件趋于相同的双对中的两倍。但对自闭症的双胞胎研究太小，无法对疾病的遗传方式进行精确估计。

“最大的研究包括少于300个临床影响的双胞胎对，”康斯坦蒂诺说。“他们包括女孩，男孩和混合双胞胎对，这使对自闭症遗传模型的测试复杂化，因为这些疾病在男孩比女孩更常见。”

其他研究专注于自闭症儿童的兄弟姐妹，看着兄弟姐妹的血栓程度比一般人群更常见。但是，要从他们的家庭研究中获得有关遗传结构的更多信息，康斯坦金诺的团队在半兄弟姐妹中寻找自闭症复发，并将其与完整的兄弟姐妹相比。

研究人员研究了5,000多个家庭，其中有一个患有自闭症和至少一个额外兄弟姐妹的家庭 - 家庭被纳入国家志愿者，基于互联网的自闭症，互动自闭症网络（IAN）。在这些家庭中，619包括至少一个母体半兄弟。研究人员专注于产妇半兄弟姐妹而不是父亲的半兄弟姐妹，因为这些孩子更有可能与他们的生物母亲一起生活，并在他们出生的时间和两个年龄之间分享相同的环境影响，时间发生自闭症综合征的发病。他们将619个母体半兄弟姐妹的自闭症复发与4,832个完整兄弟姐妹之间的速度进行了比较。

为了试图复制他们的发现，研究人员还看着一群当地的圣路易斯家庭，其中也知道母亲半兄弟姐妹也被筹集在同一个家庭。

在分析两套家庭后，研究人员发现，10％至11％的完整兄弟姐妹被诊断出患有自闭症，而半兄弟姐妹的5％至7％。

“如果自闭症风险的传播来自不受影响的母亲和父亲，您将预测母系半兄弟姐妹'风险自闭症将是我们完全看到的一半兄弟姐妹Constancino说。“这正是我们发现的。”

美国疾病控制和预防中心的当前统计数据估计，美国110名儿童中的一个是在自闭症谱上的某个地方。Constantoino说，根据新的调查结果，超过60％的自闭症病例可能是在不受影响的母亲和父亲遗传的遗传变异的基础上继承。

“在15至20％的自闭症儿童中，似乎遗传问题似乎并未遗传，而是基因在精子细胞，蛋细胞或发展中的胚胎中变化，”他说。“最近发现这些异常的发现已经提出了关于对双胞胎研究的解释以及自闭症遗传程度的问题。然而，目前的研究支持遗产作为大多数自闭症综合征的中央原因，并鼓励新的关注自闭症遗传易感性的机制可以在一些人中沉默，特别是患有症状的女性自闭症仅在雄性中看到的三分之一。“

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