人类基因疗法在治疗遗传性视网膜疾病方面的新进展

基因治疗策略预防和治疗遗传性视网膜疾病，可导致失明的进展迅速。在人类视网膜疾病的动物模型中继续出现积极的结果，如发表于人类基因治疗这是Mary Ann Liebert, Inc.出版的一份同行评议期刊。这些物品可以在网上免费获得人类基因治疗网站http://www.liebertpub.com/hum。

经过20年充满希望的研究，动物模型试验和初步临床试验结果基因治疗伦敦大学学院眼科研究所(UK)的Robin Ali对视网膜基因治疗的未来前景表示乐观，主要是因为视网膜已被证明是一个良好的和可获得的基因传递靶点，科学家已经开发出高效安全的病毒传递系统，可以成功地将治疗性基因导入感光细胞在视网膜上。Ali博士在评论“视网膜营养不良的基因治疗:20年的发展”中说，现在的主要挑战是增加临床试验中的基因治疗数量，并优化这些患者的治疗方法。

色素性视网膜炎(retininitis pigmentosa, RP)是一种由多种基因突变引起视网膜变性的遗传性疾病。佛罗里达大学的Astra Dinculescu和来自宾夕法尼亚大学(费城)、墨西哥国立自治大学和格拉斯哥喀里多尼亚大学(苏格兰)的同事提供概念验证这种基于基因的疗法可能会取代突变基因在人类的一种RP中他们在文章“MRFP突变引起的视网膜色素变性的基因治疗:人类表型和概念的初步证明”中证明了在RP小鼠模型中替换突变基因可以防止随后的视网膜变性。

来自佛罗里达大学Gainesville分校和北德克萨斯大学健康科学中心(Fort Worth)的Haoyu Mao及其合作者显示，在将人类视紫红素基因导入RP小鼠模型后，长期成功地维持了正常的视网膜结构和功能。他们的研究结果发表在《P23H RHO转基因小鼠中，用单一腺相关病毒载体替代视紫红素RNA对视网膜结构和功能的长期拯救》这篇文章中。

“影响视网膜功能的遗传疾病很可能是第一波商业成功，”James M. Wilson医学博士说人类基因治疗费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院病理和实验室医学系基因治疗项目主任。

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