果蝇和不宁腿综合症基因引起

苍蝇时失去一个基因与不宁腿综合征(RLS),他们遭受同样的睡眠障碍和不安,人类患者。研究结果发表在5月31日当代生物学强烈建议RLS的遗传基础,病人抱怨的一个无法抗拒的冲动,变得更糟,他们试图休息。

科学家们发现,突变基因BTBD9联系不宁腿综合症(RLS)的人类,在果蝇干扰睡眠。变异果蝇睡眠期间经常醒来,类似于人类RLS的一个关键特性。

同样的突变BTBD9也减少的水平神经递质多巴胺的苍蝇。一些缺乏多巴胺信号被认为背后RLS的人类。

研究结果发表在《华尔街日报》当代生物学。

“苍蝇和人类相互远离的进化树,但似乎同样的基因调节的基本过程在生物和影响他们睡眠多么良好,”资深作者说Subhabrata Sanyal,博士,助理教授细胞生物学埃默里大学医学院的。

RLS患者经历不愉快的感觉在他们的腿和冲动,干扰睡眠的能力。RLS遗传学中起着重要作用,与RLS大多数人有一个亲密的家庭成员与障碍。BTBD9基因的变异占大约一半的人口RLS的风险,根据多个基因研究。

虽然某些病人的药物治疗RLS存在,他们是无效的或有副作用。研究人员没有很好地理解什么是错的人的神经系统受到RLS的影响,或者什么BTBD9基因。研究BTBD9可能的飞行版本的基本生物学和人类最终导致改善治疗。

博士后阿曼达·弗里曼,论文的第一作者,研究果蝇睡眠行为通过把个人飞进管和红外传感器,可以检测时,一只苍蝇在中间的管。如果一只苍蝇不穿过梁五分钟,它被认为是睡着了。她发现BTBD9变异果蝇在夜里经常醒来。

禁用BTBD9也让苍蝇越来越多的移动而清醒。变异果蝇在管经常来回移动,导致弗里曼和Sanyal配音的变异果蝇“流浪癖”。

“患有RLS通常很难坐下来把腿尽可能依然,“她说。“我们不能让苍蝇静坐着,所以我们把它们放在一个狭小的空间里。”

此外,变异果蝇神经递质多巴胺正常水平的一半。Pramipexole,调节多巴胺活动,fda批准的药物治疗人类的RLS,可以帮助变异果蝇睡得更香。

变异果蝇的寿命是短25%:其中一半是死在30天相比,40天。

“我们所看到的强烈表明BTBD9调节多巴胺,其生产或其包装,“Sanyal说。“苍蝇可能改变在一些基本功能,如睡眠和运动,因为多巴胺的变化。”

另一个连接到RLS是BTBD9可能有对多巴胺的影响间接地通过铁,这是多巴胺合成所必需的。缺铁会加剧RLS和铁补充剂可以帮助缓解症状。弗里曼和Sanyal发现在人类细胞,BTBD9似乎调节铁蛋白的生产,一个重要的铁储存蛋白质。

的突变埃默里小组研究了完全禁用飞行BTBD9基因。相比之下,BTBD9基因中的变异与RLS密切相关但没有明显影响这些基因的功能,根据作者大卫黑麦、医学博士。黑麦是埃默里大学医学院的神经学教授和研究主任埃默里医疗的睡眠计划。

“这有什么了不起的这个结果,“黑麦说。“遗传背景可能会有所不同,但突变的影响符合RLS和修改因素,如多巴胺和铁,涉及。”

弗里曼和Sanyal说他们的下一个任务是定义BTBD9飞神经系统的功能。BTBD9股票有关的一些基因相似性和一群蛋白质分解和消除浪费。研究人员在其他地方最近发现一个相关的基因也参与睡眠监管;的变异果蝇在那项研究被称为“失眠症患者。”