全基因组测序的罕见的嗅觉神经母细胞瘤

平动基因组学研究院(TGen)和弗吉尼亚·g·Piper癌症中心在斯科茨代尔医疗进行了全基因组测序(WGS)的一种罕见的鼻呼吸道癌症称为嗅觉神经母细胞瘤(ONB)。

数十亿的分子组成的分析病人的正常DNA,和癌细胞DNA,发现基因突变这可能是未来先进precision-medicine药物开发的目标。

研究结果出现在今天的在线杂志《公共科学图书馆•综合》。

“目前,医生有几个选择制定先进的患者的治疗计划癌症,特别是在例罕见的癌症,”格伦维斯博士说,论文的主要作者。他拥有共同任命TGen在弗吉尼亚g . Piper癌症中心斯科茨代尔医疗和临床试验,一个伙伴关系TGen对待癌症患者与承诺新药。

“没有全面的基因组测序的研究来确定突变的这些稀有ONB癌症为了确定治疗这些患者的治疗目标,”Weiss博士说,胸肿瘤学主任维吉尼亚g . Piper癌症中心和TGen癌症和临床副教授细胞生物学部门。

个性化医疗涉及精确药物针对特定基因的目标旨在缩小,甚至消除,肿瘤没有衰弱有毒副作用传统的化疗。

研究涉及一个29岁的男人在弗吉尼亚g . Piper癌症中心在斯科茨代尔医疗经过多年的标准治疗后治疗包括手术、放疗和传统化疗。他转移ONB继续变异和返回,导致变形损伤和广泛的手术需要塑料重建。

TGen活检肿瘤和血液进行了分析,阐明了数以亿计的个人在病人的肿瘤的DNA分子的基地,并在他正常的DNA。比较了几个重要的基因突变,包括:MAP4K2, SIN3B, TAOK2, KDR, TP53 MYC和NLRC4。这些选择是基于临床相关性和以前公布的文献在目标基因和致癌作用的协会,或者癌症的创建和发展。

“目标基因突变影响畸变在DNA修复机制和细胞凋亡,”约翰Carpten博士说,论文的资深作者。他是一个教授,TGen综合癌症基因组学部门和研究TGen副主任。“这项工作提供了新颖的见解的基础一种罕见但可怕的癌症。希望我们能将这些研究结果转化为等改进的罕见肿瘤的临床管理的工具。”

本文引用了需要额外的研究如何ONB癌症变异和进展,以及全基因组测序如何扮演重要的角色在未来分析。

“降低成本,提高分析速度和更完整的理解复杂的基因改变,我们预计,WGS将更频繁地应用于临床常见的和罕见的癌症并将个性化药物铺平了道路,”大卫·克雷格博士的另一个文章的资深作者。他是副教授,副主任TGen Neurogenomics部门。

纸”,成对的肿瘤和正常的嗅觉神经母细胞瘤转移性全基因组测序,“是试点研究的一部分,题目是“一个辅助飞行员试验使用先进的耐火癌症患者的肿瘤基因组测序。”

国家癌症研究基金会和TGen基金会资助了这项研究。

“这项研究代表的是癌症研究的一个里程碑,是更好的治疗方法-甚至治愈癌症通过genomics-based个性化医学,“富兰克林·c·索尔兹伯里Jr .)说国家癌症研究基金会主席。“全基因组测序是给科学家们更好地理解许多癌症的遗传基础。基于测序发现突变,医生将能够识别现有抗癌药物,或新的抗癌药物,旨在针对那些突变。这是研究治愈。”