患者看到直接消费遗传学测试的益处和风险

洛约拉大学芝加哥斯特里奇医学院(Loyola University Chicago Stritch School of Medicine)研究人员进行的焦点小组调查显示，患者看到了直接面向消费者的基因检测的潜在好处，但也担心检测结果将如何使用，通常不愿意为此支付超过10美元或20美元的费用。

研究结果由第一作者Katherine Wasson，博士，公共卫生硕士和同事发表在《美国生命伦理学杂志》主要研究。沃森是洛约拉大学内斯万格生物伦理与健康政策研究所的助理教授，是直接面向消费者的基因测试伦理方面的专家。

十几家公司，包括23和美国,解码遗传学Navigenics公司，测试消费者的单基因基因失调，如囊性纤维化;对于涉及涉及多种基因的复杂疾病的风险，例如癌症，心脏病和糖尿病;对于对香豆素等药物的敏感性;以及头发颜色，眼睛颜色和秃头等特征。成本范围从100美元到1,500美元。消费者可以直接订购这些测试，并在没有合格的医疗保健专业人员的参与情况下接受结果，例如遗传学家或遗传辅导员。

Wasson及其同事进行了四个焦点小组，共有29名成人初级护理患者招募了Loyola大学医疗中心的候诊室。听到直接消费者的概述后基因检测，研究人员询问了参与者的想法和观点。每个焦点组持续1½至2小时。会议被逐字记录和转录。研究人员逐行逐字逐句地阅读和分析这些文本，从中找出数据中出现的主题。

保险公司未涵盖的直接消费者遗传测试。许多参与者愿意以10美元到20美元的价格支付（相当于共同付款）。少数人愿意支付100美元至400美元。“这种情况可以加剧医疗保健系统的不平等，其中有更多财政资源能够获得这种选修健康相关信息的人，而有关资源较少的人无法支付它，”研究人员写道。

与会者普遍表示愿意愿意测试他们的孩子，包括通过和养育儿童。他们表示，疾病风险测试将为未来提供有用的信息。但这些观点与专业和道德指南相反，只有在有效干预正在进行测试的疾病时，才会推荐儿童。否则，孩子们应该等到成年人，并自己决定。

研究人员写道:“孩子们可能在不了解其含义的情况下就接受了测试，父母可能在没有咨询合格的健康专业人员的情况下，就根据测试结果采取了不适当和可能有害的行动。”

参与者给出了他们可能希望接受直接面向消费者的基因检测的四个主要原因:获取信息、寻求预防、寻求干预或帮助他人。一位与会者说:“我有一个强大的家族病史的癌症、糖尿病和我自己的个人历史的癌症,所以知道的如果可以回来或者其他可能发生或如果我可以将它传递给我的孩子,我想知道。”

参与者还对遗传检测有四个主要担忧：测试是否准确？谁会解释它们？应该与消费者的医生共享结果并在医疗记录中进入吗？测试是否提高了隐私和保密的风险等道德问题？

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