测序工作在临床环境中最终帮助得到诊断

先进的高速基因测序技术已用于临床，在12名儿童中，有7名儿童因神秘原因出现发育迟缓和先天性异常。

“我想如果我们能获得甚至几个相对安全诊断出12例,这将证明部署测序方法的价值系统未知但显然遗传疾病,患者“David Goldstein说博士,杜克中心主任人类基因组变异和教授分子遗传学和微生物学。

“少数序列研究已经接近了这一问题，因为我们做了一个非常异质的患者，”Goldstein说。“在一半的时间得到一个可能的诊断是非常令人惊叹的，并且强烈激发所有未能获得的患者的下一代测序遗传诊断通过传统测试。“

研究团队使用了下一代测序，这项新技术可以迅速阅读一个人的整个基因组或仅仅是他们的exome，使蛋白质的DNA部分是直接的生理活动。这种测序的成本越来越低，使得在临床环境中进行研究是可行的。

该研究于5月8日在网上发表医学遗传学杂志。

“有高达50,000活产在美国每年与孩子有特色发展延误,智障人士或先天性异常与我们所学习的那些，“杜克中心的儿科副教授和副教授（Duke Centre）ob体育开户网址人类遗传学。“这些孩子中有很多仍然没有确诊，我们可以系统地试图帮助确定病因。”

沙什说，参与这项研究的家庭在得知诊断结果后往往都表示宽慰，即使病情仍然很难或不可能治疗。

“只知道造成的问题是什么夺走了谜团，这给家人带来了一些舒适的，”施莎说。

Goldstein表示，通过在寻找具有相同或相似基因突变的患者的患者中寻找相似性，简单地研究更多患者的测序工具促进发现。

杜克大学人类基因组变异中心的首席作者安娜·Need博士说，随着时间的推移，这也将揭示更多的诊断结果。

“尽管我们最终为我们研究的每个人列出了一份简短的基因变异名单，并进行了其他测试，但我们没有相关疾病的确切证据，因为还没有其他疾病的报告，也没有那些基因突变的人，”Need说。“我们还没有结果的一些人可能会得到答案，因为他们的变体通过其他测序与疾病有关。”

Goldstein表示，本研究的结果也很重要，对遗传咨询表示。

例如，一些可能的诊断是由于在儿童中发生的新突变，称为新生突变。例如，在这种情况下，父母不太可能在随后的怀孕中把它传给下一代。

该研究的另一教训是，其中一些人可能具有多种遗传条件。Shashi指出，一个孩子只接受了她所拥有的几种条件中的一个。

“我们可能找不到所有的遗传原因，但随着时间的推移，这种测试的成功和我们学到的信息只会增长，”需要说。“从我们发现的基因中，已发现两种通过其他研究人员的研究与疾病有关。”

Goldstein表示，在第三节医疗中心建立大型遗传数据库，这使得能够评估的医生和科学家耐心他们可能会从下一代测序中获益。他们还将让团队进行基因组测序，然后进行生物学测试，以显示该基因的功能。

Goldstein说，拥有合适系统的医院可以注意到病人的临床特征，然后检查病人的细胞，或者在细胞中做一个相对一般的蛋白质定位分析，以了解基因功能。

“这是任何候选基因的一般性后续系统，并且可以在第三节医院中心完成工作，几乎任何候选基因，而不是由诊断公司进行任何功能测试，”Goldstein说。“这就是为什么我看到这项努力的角色在学术研究环境中基于基础。”

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