研究解释了自闭症和基因之间的功能联系

自闭症谱系障碍（ASDS）中基因组基因表达的先驱报告发现遗传变化有助于解释为什么一个人有ASD，另一个人没有。该研究于6月21日由Cell Press发布美国人遗传学杂志，通过比较同一个体中的DNA突变数据的基因表达的变化来定位ASD风险因素。这种创新的方法可能会为未来的个性化医学铺平道路，而不仅仅适用于ASD，而且对任何遗传组成部分的任何疾病也是如此。

ASD是一种异质的发育状况组，其特征是社会赤字，难以沟通和重复行为。asds被认为是高度遗传的，这意味着他们在家庭中跑。然而，自闭症的遗传是复杂的。

研究人员在与ASD相关的特定基因区域的拷贝数量上发现了罕见的变化。尽管有一些热点区域包含这些改变，很少有基因变化是完全相同的。同样，没有两名自闭症患者有完全相同的症状。为了发现这些基因变化是如何影响基因转录因此，UCLA的Geschwind实验室的研究生陈述犯罪，Rui Luo，研究了244个家庭，其中一个孩子（证据）受ASD的影响，一个不是。

除了识别副本变体的几个潜在的新区域，CNVS.）与ASDS相关联，Geschwind的团队发现这些地区内的基因，与他们未受影响的兄弟姐妹相比，在ASD儿童中显着误解。“令人惊讶的是，在证书中，观察到罕见的CNV中的罕见基因的发病率比在兄弟姐妹的那些中，强烈表示这些CNVS对表达的功能影响，”Geschwind说。当只有一种基因拷贝功能时，会出现包不对次数;结果是体内不能产生正常量的蛋白质。研究人员还发现在ASD儿童的神经相关途径中的Missumbress基因的显着富集。以前的研究发现，这些途径包括与自闭症相关的其他遗传变异，Geschwind解释进一步合法化本发现。

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