细胞BRCA1/2建议用于卵巢癌的检测
(健康日)-由于潜在的生存和治疗反应的影响BRCA突变状态，建议种系BRCA1/2所有被诊断为非粘液性卵巢癌的女性，无论其家族史如何，都要接受检测临床肿瘤学杂志。
目的:探讨生殖系的影响乳腺癌易感基因1和BRCA2澳大利亚东墨尔本彼得麦卡勒姆癌症中心的Kathryn Alsop和同事们对1001名非粘液性卵巢癌妇女进行了筛查，这些妇女参加了一项病例对照研究，以观察生殖系点突变和大量缺失乳腺癌易感基因1和BRCA2基因。
研究人员发现，14.1%的患者表现出BRCA1/2胚系突变。其中，16.6%的人患有严重的癌症，44%的人没有乳腺癌或卵巢癌的家族史。与没有种系突变的女性相比，种系突变的患者有改善的无进展率和总生存率，并且在复发环境中倾向于对基于铂和非铂的方案有反应。体细胞BRCA1/2突变更有可能在突变阴性的患者中发现，这些患者对以铂为基础的多周期治疗有反应。
“我们的研究结果表明，所有侵袭性卵巢癌患者的基因检测指南发生了变化，表明测量BRCA状态应该作为一个主要的分层因素明确地整合到未来的临床试验设计中，并予以声明BRCA状态现在可以包含在临床管理的女性的卵巢癌作者写道。
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引用:细胞BRCA1/2推荐的卵巢癌检测(2012年6月19日)2021年5月4日从//www.puressens.com/news/2012-06-germ-line-ibrca12i-ovarian-cancer.html检索
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