胰岛素受体底物1变种与肾小球滤过率(GFR)

(每日健康)——一种变体的人类胰岛素受体底物1 (IRS1)基因,它起着重要的作用在调节组织对胰岛素反应,明显与肾小球滤过率(GFR), 5月22日在网上发表的一项研究显示糖尿病。

Farook Thameem,医学博士德克萨斯大学健康科学中心的圣安东尼奥和他的同事们进行了一项研究,识别和描述肾小球滤过率(GFR)相关链接2号染色体上的遗传变异的地区在670年获得的样本来自39个大的墨西哥裔美国人家庭2型糖尿病。2 kb的启动子区域和外显子IRS1基因测序了32个人。

研究人员发现11个核苷酸多态性(snp), 8个snp是从人类基因组单体型图选择,全面覆盖59-kb-long intron-1。后占trait-specific协变量的影响,只有通用电气(972)的Arg变体IRS1基因与肾小球滤过率(GFR)和血清甘油三酸酯水平相关显著,与Arg972运营商表现出显著降低肾小球滤过率(GFR)值。g(972)参数变异导致了26%的联系信号2号染色体上的地区。刺激的磷酸化IRS1和一种蛋白激酶激酶显著降低在人类血管系膜细胞表达IRS1突变g(972)参数。

“综上所述,这些数据提供了第一个证据遗传变异在IRS1可能会影响肾小球滤过率(GFR)的变化,可能通过胰岛素受体信号受损,”作者写道。

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