新生儿筛查可能错过肾上腺疾病

(每日健康)——常规新生儿筛查未能识别大约五分之一的婴儿和一个名为先天性肾上腺增生的肾上腺疾病,一项新的研究发现。

这种遗传疾病的特征是缺乏的激素醛固酮和皮质醇,和生产过剩雄性激素(雄激素)。从轻微到严重影响。

在这项研究中,研究人员观察数据超过800000新生儿接受常规筛查1999年和2010年之间在明尼苏达州。的新生儿,52岁先天性肾上腺增生识别和15 - 22%——与障碍是错过了。

研究发现,负面筛选结果并不明确排除条件,研究人员说。

“筛查项目应该培养临床医生对假阴性结果所以任何患者来说,有临床关心(先天性肾上腺增生)可以得到直接的诊断测试,尤其是女性有模棱两可的生殖器,”博士说Kyriakie Sarafoglou,明尼苏达大学的Amplatz儿童医院在明尼阿波利斯。

这项研究发表在6月13日美国医学协会杂志》上。

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