无创基因检测唐氏综合征和爱德华兹综合征高度准确

目前筛查由胎儿21三体(T21)引起的唐氏综合征和由胎儿18三体(T18)引起的爱德华兹综合征的方法，假阳性率为2 ~ 3%，假阴性率为5%或更高。阳性筛查结果必须通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样来确认，这种方法的胎儿损失率约为1 / 300。现在，一项国际多中心队列研究发现，从母体血液样本中筛选21或18三体的基因检测几乎100%准确。研究结果发表在网上美国妇产科杂志。

该试验评估了一种被称为选择区域数字分析(DANSR)的新分析方法，该方法可以分析胎儿游离DNADNA片段它在母体血液中循环。与分析整个基因组DNA的类似测试不同，DANSR只分析正在研究的染色体，这是一种更有效、更便宜的过程。结果通过一种新的分析算法进行评估，即胎儿分数优化三体风险评估(FORTE)，该算法考虑了与年龄相关的风险和样本中胎儿DNA的百分比，以提供个性化的评估风险评分三染色体细胞检测。

来自美国、荷兰和瑞典的4002名孕妇参加了NICE(非侵入性染色体评估)研究。的意思是母亲的年龄是34.3岁，队列是种族和民族多样化的。在妇女进行任何适应症的侵入性检测前采集血样，774份样本在分析前被排除。在进行分析的3228份样本中，57例因样本中胎儿cfDNA含量低而被排除，91例因检测失败而被排除。采用DANSR和FORTE方法对样本进行高风险和低风险分类，并与结果进行比较羊膜穿刺术和简历。

DANSR和FORTE方法将81例T21患者100%鉴定为高危，2888例正常患者中有1例假阳性，假阳性率为0.03%。38例T18中高危37例，正常2888例中有2例假阳性，敏感性为97.4%，假阳性率为0.07%。

先前关于cfDNA的研究是病例对照研究，将T21或T18患者的检测结果与正常核型组进行比较。目前的研究包括一个大队列的研究对象正在进行侵入性产前诊断。这使得研究人员能够评估其他复杂和不寻常的异常对cfDNA检测结果的潜在影响。总的来说，其他染色体变异的存在并不影响T21或T18的检测。虽然该研究主要包括高危妇女，但所有接受有创产前诊断的妇女均符合条件，因此该队列比以前的研究报告代表了更广泛的人群。

斯坦福大学露西尔·帕卡德儿童医院围产期研究主任、首席研究员玛丽·e·诺顿医学博士说:“DANSR平台提高了测序效率，为cfDNA分析提供了一种更经济、可扩展的方法，具有高通量和广泛临床应用的潜力。”“通过一次血液检测，游离细胞DNA提供了很高的准确性。它有可能替代目前相对低效的非整倍体筛选。”

---

---